Hemochromatosis (pigmenta cirozo de la hepato, bronza diabeto)

- hereda malsano karakterizata de pliigita absorbo de fero en la intesto kaj deponado de feraj enhavantaj pigmentoj en organoj kaj histoj (ĉefe en formo de hemosiderino) kun disvolviĝo de fibrozo.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, kun aldonoj).

1. Hereda (idiopatia, primara) hemokromatosis.

2. Malĉefa hemokromatosis, formas:

2.1. Posttransfuzio (en kazo de kronika anemio, en kies kuracado oni uzas sangotransfuzojn delonge).

2.2. Manĝaĵo (afrikaj bantokemocatosis pro troa konsumado de fero kun manĝaĵo kaj akvo, alkohola cirozo de la hepato, probable malsano Kashin-Beck, ktp.).

2.3. Metabolika (difektita fera metabolo en intera B-talasemio, en pacientoj kun cirozo de la hepato kun disvolvo aŭ apliko de portopavora anastomozo, kun blokado de la pankreata dukto, cutana porfiria, ktp.).

2.4. De miksita origino (granda talasoemia, iuj specoj de disetropoietika anemio - fera refraktoro, siderohresta, sideroblasta).

Nuntempe, la rolo de genetikaj faktoroj en la disvolviĝo de idiopatia himokromatozo pruviĝis. La prevalenco de la geno de hereda hemokromatosis (ĝi estas lokalizita sur la mallonga brako de kromosomo VI kaj estas proksime rilata al la regiono de antigenoj de la histokompatibla sistemo HLA) estas de 0,03–0,07% kun heterozigosa ofteco en la eŭropa loĝantaro de ĉirkaŭ 10%. La malsano disvolviĝas en 3-5 kazoj po 1000 portantoj de la geno de hereda himokromatozo kaj estas transdonita de aŭtosomal recesiva tipo. Rilato estis establita inter hereda hemokromatosis - kungenita enzima difekto kondukanta al amasiĝo de fero en internaj organoj, kaj histokombinaj antigenoj de la sistemo H1A - AZ, B7, B14, Ac

En idiopatia hemochromatosis, la ĉefa funkcia difekto estas malreguligo de futa kaptiĝo de la ĉeloj de la gasto-intestina mukozo, kio kondukas al senlima absorbo de fero, sekvita de troa depono de la hemosiderina pigmento enhavanta feron en la hepato, pankreato, koro, testikoj kaj aliaj organoj (manko de "absorba limo"). Ĉi tio kondukas al morto de funkcie aktivaj elementoj kaj disvolviĝo de la sklerota procezo. Klinikaj simptomoj de cirozo de la hepato, diabeto mellitus, metabola kardiomiopatio okazas.

La korpo de sana persono enhavas 3-4 g da fero, kun himokromatosis - 20-60 g. Ĉi tio estas pro la fakto, ke kun hemokromatosis ĉiutage oni absorbas ĉirkaŭ 10 mg da fero, dum en sana plenkreskulo - ĉirkaŭ 1,5 mg (maksimume 2 mg. ) Tiel, antaŭ pli ol unu jaro, ĉirkaŭ 3 g da fera foso akumuliĝas en la korpo de la paciento kun hemokromatozo. Tial la ĉefaj klinikaj signoj de himokromatosis aperas ĉirkaŭ 7-10 jarojn post la komenco de la malsano (L. N. Valenkeviĉ, 1986).

Malĉefa hemokromatozo plej ofte disvolviĝas kun cirozo de la hepato, alkohola misuzo, difekta proteino-nutrado.

Kun hepato-cirozo, la sintezo de transferrino malpliiĝas, kiu ligas feron en la sango kaj liveras ĝin al la osta medolo (por eritropoiezo), al la histo (por la agado de enzimaj spiraj enzimoj), kaj al la fera deponejo. Kun manko de transferrino, la amasiĝo de fero neuzata por metabolo okazas. Krome, kun cirozo de la hepato, la sintezo de ferritino, kiu estas formo de fera deponejo, estas interrompita.

La misuzo de alkoholo kondukas al pliigo de fero en la intesto, kio kontribuas al pli rapida apero de simptomoj de hereda hemokromatosis aŭ hepata damaĝo kaj disvolviĝo de malĉefa formo de la malsano.

La ĉeesto de anastomozo en la portala sistemo plibonigas la deponejon de fero en la hepato.

Kun fera refrakta (siderohresta) anemio kaj granda talasemio, la sorbita fero ne estas uzata, ĝi estas ruĝa kaj estas deponita en la hepato, miokardio kaj aliaj organoj kaj histoj.

Plejparte viroj estas tuŝitaj (viraj kaj virina proporcio 20: 1), evoluinta formo de la malsano manifestiĝas en la aĝo de 40-60 jaroj. La pli malalta ofteco de la malsano ĉe virinoj estas pro tio, ke virinoj perdas feron per menstrua sango ene de 25-35 jaroj (O.

La ĉefaj klinikaj signoj:

1. Haŭta pigmentado (melasmo) estas observata ĉe 52-94% de pacientoj (S. D. Podymova, 1984). Ĝi estas kaŭzita de la deponado en la epidermo de feraj liberaj pigmentoj (melanino, lipofuscino) kaj hemosiderino. La severeco de pigmentado dependas de la daŭro de la malsano. La haŭto havas fuman, bronzan, grizecan koloron, plej rimarkindan en malfermaj areoj de la korpo (vizaĝo, manoj), en antaŭe pigmentitaj areoj, en la akseloj, en la genita areo.

2. En 97% de pacientoj en progresinta stadio de la malsano oni observas kreskon de la hepato, la hepato estas densa, ofte dolora. Estonte disvolviĝas la klinika bildo de hepato-cirozo kun ascito, portala hipertensio, splenomegalio.

3. Diabeto mellitus estas observata en 80% de pacientoj, estas kaŭzita de deponado de fero en la insuletoj de Langerhans, manifestata de soifo, poliuria, hiperglicemio, glukoziko. Ĝi estas malofte komplikita per acidozo kaj komo.

4. Aliaj endokrinaj malordoj - hipogenitalismo (malpliigita potenco, testikula atrofio, malapero de malĉefaj seksaj trajtoj, feminigo, en virinoj - amenoreo, infertileco), hipokortikismo (severa malforto, malpliigita sangopremo, severa pezo).

5. Kardiomiopatio estas akompanata de pliigo de la koro, ritmaj perturboj, laŭgrada disvolviĝo de korpa misfunkciado, imuna al kuracado kun kardosikosidoj. 35% de pacientoj kun hemokromatosis mortas pro kongesta korinsuficienco.

6. La metabola malabsorba sindromo estas kaŭzita de misfunkcio de la malgranda intesto kaj pankreato pro la deponado de fera-enhavanta pigmento en ĉi tiuj organoj.

La kurso de primara hemochromatosis estas longa (15 jaroj aŭ pli), kun la disvolviĝo de hepato-cirozo, vivdaŭro ne estas

superas 10 jarojn. Kun malĉefa himokromatosis, vivdaŭro estas pli mallonga.

1. UAC: signoj de anemio (ne ĉe ĉiuj pacientoj), pliigita ESR.

2. OAM: modera proteinuria, urobilinuria, glukosuria estas ebla; fero kaj urina ekskrecio pliiĝas ĝis 10-20 mg ĉiutage (normala - ĝis 2 mg / tago).

3. LHC: la nivelo de seruma fero estas pli ol 37 μmol / L, serum-ferritino superas 200 μmol / L, la procento de transa saturiĝo kun fero estas pli ol 50%, la pliiĝo de ALAT, tg-globulinoj, timol-testo, difektita glukoza toleremo aŭ hiperglicemio.

4. Malkresko de sangaj niveloj de 11-ACS, 17-ACS, natrio, klorido, hidrocortisono, malpliigo de ĉiutaga urina ekskrecio de 17-ACS, 17-KS, malpliigo de la nivelo de seksaj hormonoj en sango kaj urino.

5. Suna punktado: diktato havas altan enhavon en fero.

6. En biopsiaj specimenoj de la haŭto - troa deponaĵo de melanino, en biopsiaj specimenoj de la hepato - deponado de hemosiderino, lipofuskino, bildo de mikronodula cirozo. Laŭ Sartap (1982), la fera enhavo en la hepato dum primara himokromatozo pliiĝas preskaŭ 40 fojojn kompare kun la normo, kaj po 3-5 fojojn en la malĉefa hemokromatosis.

7. Desferal-testo - bazita sur la kapablo de Desferal ligi ferritinon kaj hemosiderinan feron kaj forigi ĝin de la korpo. Provo estas konsiderata pozitiva se, post intramuskula injekto de 0,5-1 g de disferalaj ĉiutage, pli ol 2 mg da fero estas elmetitaj en la urino.

1. Ultrasona kaj radioisotopa skanado: pligrandigo de la hepato, pankreato, difuzaj ŝanĝoj en ili, splenomegalio.

2. FEGDS: kun la disvolviĝo de cirozo de la hepato, oni trovas varikajn varojn de la ezofago kaj stomako.

3. Ekokardiografio: pliigo de kora grandeco, malkresko de miocardia kontrakta funkcio.

4. ECG: difuzaj ŝanĝoj en la miokardio (redukto de la T-ondo, 8-T-intervalo), plilongigo de la intervalo (^ -T, koraj anormalecoj)

1. OA de sango, urino, urina analizo por glukozo, urobilino, bilirubino.

2. LHC: bilirubino, transaminase, totala frakcio de proteino kaj proteino, glukozo, kalio, natrio, kloruroj, seruma fero, serum-ferritino, procenta transsinatura saturado kun fero. Kun normala glicemio, testo pri tolero al glukozo.

3. Ultrasona skanado de la hepato, la spleno, pankreato, renoj.

6. Determino de la enhavo de seksaj hormonoj en la sango, hidrocortisono.

7. Determino de ĉiutaga urina ekskrecio 17-OKS, 17-KS.

Pigmentaria cirozo, nomata himokromatosis: simptomoj kaj principoj de kuracado de patologio

Hemochromatosis unue estis priskribita kiel aparta malsano en 1889. Tamen eblis precize establi la kaŭzojn de la malsano nur per disvolviĝo de medicina genetiko.

Tia sufiĉe malfrua klasifiko estis promociita de la naturo de la malsano kaj ĝia iom limigita distribuo.

Do, laŭ modernaj datumoj, 0,33% de la mondaj loĝantoj riskas evolui hemokromatosis. Kio kaŭzas la malsanon kaj kiuj estas ĝiaj simptomoj?

Hemochromatosis - kio ĝi estas?

Ĉi tiu malsano estas hereda kaj karakterizas sin per multoblaj simptomoj kaj alta risko de gravaj komplikaĵoj kaj rilataj patologioj.

Studoj montris, ke himokromatosis plej ofte kaŭzas mutacion en HFE-geno.

Rezulte de fiasko de genoj, la mekanismo de kaptaĵo de fero en la duodeno estas interrompita.. Ĉi tio kondukas al la fakto, ke la korpo ricevas falsan mesaĝon pri la manko de fero en la korpo kaj komencas aktive kaj en ekscesaj kvantoj sintezi specialan proteinon, kiu ligas feron.

Ĉi tio kondukas al troa deponejo de hemosiderino (glandula pigmento) en la internaj organoj. Kune kun pliigo de proteina sintezo, gastrointestina traktado okazas, kaŭzante troan absorbadon de fero de manĝaĵo en la intesto.

Do eĉ kun normala nutrado, la kvanto da fero en la korpo estas multfoje pli alta ol normala. Ĉi tio kondukas al detruo de histoj de internaj organoj, problemoj kun la endokrina sistemo, kaj imuneco.

Klasifiko laŭ tipoj, formoj kaj stadioj

En medicina praktiko, la primara kaj malĉefa specoj de malsano estas dividitaj. En ĉi tiu kazo, la primara, ankaŭ nomita hereda, estas la rezulto de genetika predispozicio. Malĉefa hemokromatosis estas konsekvenco de la disvolviĝo de devioj en la laboro de enzimaj sistemoj implikitaj en la glandula metabolo.

Kiuj formoj de hereda (genetika) speco de malsano estas konataj:

• klasika
• juano
• hereda HFE-ne-asociita specio,
• aŭtosomal dominanta.

La unua tipo asocias kun la klasika recesiva mutacio de la sesa kromosoma regiono. Ĉi tiu tipo estas diagnozita en la granda plimulto de kazoj - pli ol 95 procentoj de pacientoj suferas de klasika hemokromatozo.

La junula speco de malsano okazas kiel rezulto de mutacio en alia geno, HAMP. Sub la influo de ĉi tiu ŝanĝo, la sintezo de hepcidino, la enzimo respondeca pri la depono de fero en organoj, signife pliigas. Kutime la malsano manifestiĝas inter la aĝoj de dek kaj tridek jaroj.

La ne-asociita tipo HFE disvolviĝas kiam la HJV-geno malsukcesas. Ĉi tiu patologio inkluzivas la mekanismon de hiperaktivigo de transferrin-2-riceviloj. Rezulte, hepcidina produktado intensiĝas. La diferenco kun la junula speco de malsano estas, ke en la unua kazo geno malsukcesas, kiu estas rekte respondeca pri produktado de la fera liganta enzimo.

Dum en la dua kazo, la korpo kreas kondiĉon de troo de fero en manĝaĵo, kio kondukas al la produktado de la enzimo.

La kvara speco de hereda hemokromatosis estas asociita kun misfunkciado de la geno SLC40A1.

La malsano manifestiĝas en maljuneco kaj estas asociita kun netaŭga sintezo de ferroportina proteino, kiu respondecas pri transportado de feraj komponaĵoj al ĉeloj.

Missense-mutacio kaŭzas kaj riskajn faktorojn

Geneta mutacio en hereda tipo de malsano estas konsekvenco de la antaŭdiro de homo.

Studoj montras, ke la plimulto de pacientoj estas blankaj loĝantoj de Nordameriko kaj Eŭropo, kaj la plej granda nombro da pacientoj kun hemokromatosis estis observita inter enmigrintoj el Irlando.

Plie, la prevalenco de malsamaj specoj de mutacioj estas karakteriza por malsamaj partoj de la globo. Viroj estas susceptibles al la malsano plurfoje pli ofte ol virinoj. Ĉi-lasta, simptomoj kutime disvolviĝas post hormonaj ŝanĝoj en la korpo rezultantaj de menopaŭzo.

Inter registritaj pacientoj, virinoj estas 7-10 fojojn malpli ol viroj. La kialoj de la ŝanĝo ankoraŭ ne estas klaraj. Nur la hereda naturo de la malsano estas nerefuteble pruvita, kaj la rilato inter la ĉeesto de himokromatosis kaj hepata fibrozo ankaŭ estas spurita.

Dum la kresko de konektiva histo ne povas esti rekte klarigita per la amasiĝo de fero en la korpo, ĝis 70% de pacientoj kun hemokromatosis havis hepatan fibrosis.

Plie, genetika predispozicio ne nepre kondukas al disvolviĝo de la malsano.

Krome, ekzistas malĉefa formo de himokromatosis, kiu estas observata ĉe homoj kun komence normala genetiko. Riskaj faktoroj ankaŭ inkluzivas iujn patologiojn. Tiel, translokigita steatohepatito (nealkohola deponejo de adiposa histo), la disvolviĝo de kronika hepatito de diversaj etiologioj, same kiel blokado de la pankreato, kontribuas al la manifestiĝo de la malsano.

Iuj malignaj neoplasmoj ankaŭ povas fariĝi katalizilo por la evoluo de hemokromatosis.

Simptomoj de hemochromatosis en virinoj kaj viroj

Diabeto timas ĉi tiun rimedon, kiel fajro!

Vi nur bezonas apliki ...

En la pasinteco, nur la disvolviĝo de kelkaj seriozaj simptomaj manifestiĝoj ebligis diagnozi ĉi tiun malsanon.

Paciento kun troa amasiĝo de fero sentas kronikan lacecon, malfortecon.

Ĉi tiu simptomo estas karakteriza por 75% de pacientoj kun hematochromatosis. Haŭta pigmentado estas plibonigita, kaj ĉi tiu procezo ne estas asociita kun la produktado de melanino. La haŭto malheliĝas pro la amasiĝo de feraj komponaĵoj tie. Mallumiĝo estas observata en pli ol 70% de pacientoj.

La negativa efiko de amasigita fero sur imunaj ĉeloj kondukas al malfortiĝo de imuneco. Tial kun la kurso de la malsano pliigas la susceptibilidad al infektoj - de sufiĉe serioza ĝis banala kaj sendanĝera en normalaj kondiĉoj.

Ĉirkaŭ duono de pacientoj suferas de artaj patologioj, kiuj esprimiĝas okaze de doloro.

Ankaŭ ilia movebleco difektiĝas. Ĉi tiu simptomo okazas ĉar troo de feraj komponaĵoj katalizas kalciajn tavolojn en la artikoj.

Aritmioj kaj disvolviĝo de kora misfunkcio estas ankaŭ eblaj. Negativa efiko al la pankreato ofte kondukas al diabeto. Troa fero kaŭzas ŝvitan glandan misfunkcion. En tre maloftaj kazoj, kapdoloroj estas observataj.

La disvolviĝo de la malsano kondukas al senpoveco en viroj. Malkresko en seksa funkcio indikas signojn de veneniĝo de la korpo kun produktoj kun fero. En virinoj, peza sangado dum regulado estas ebla.

Grava simptomo estas kresko de la hepato, same kiel sufiĉe severa abdomina doloro, en aspekto de kiu ne eblas identigi sisteman.

La ĉeesto de pluraj simptomoj indikas la bezonon por preciza laboratoria diagnozo de la malsano.

Signo de la malsano estas alta hemoglobina enhavo en la sango, kun samtempa malalta enhavo de ĝi en ruĝaj globuloj. Feraj transferrinaj niveloj sub 50% estas konsiderataj laboratoria signo de himokromatosis.

La ĉeesto de kompleksaj heterozigotoj aŭ homozigaj mutacioj de certa tipo en la geno HFE kun klinika indico pri troa amasiĝo de fero indikas la disvolviĝon de hemokromatosis.

Signifa kresko de la hepato kun alta denseco de ĝiaj histoj ankaŭ estas signo de la malsano. Krome, kun himokromatosis, oni observas skoloron de la hepata histo.

Kiel ĝi manifestiĝas en infano?

Frua himokromatosis havas kelkajn ecojn - de la mutacioj kiuj kaŭzis ĝin al la respondaj kromosomaj regionoj al la karakterizaj klinikaj bildoj kaj manifestiĝoj.

Antaŭ ĉio, la simptomoj de la malsano en frua aĝo estas polimorfaj.

Infanoj estas karakterizitaj per la disvolviĝo de simptomoj indikantaj portalan hipertension. Disvolvas malobservon de manĝa digesto, samtempa kresko de la splito kaj hepato.

Kun la evoluo de patologio, ascito, guteto, kiu formiĝas en la abdomena regiono, estas peza kaj imuna al la terapia efiko. Estas karakteriza la disvolviĝo de varikaj vejnoj de la ezofago.

La kurso de la malsano estas severa, kaj la prognozo de kuracado estas preskaŭ ĉiam malfavora. En preskaŭ ĉiuj kazoj, la malsano provokas severan formon de hepata malsukceso.

Kiuj testoj kaj diagnozaj metodoj helpas identigi patologion?

Por identigi la malsanon, oni uzas plurajn malsamajn laboratoriajn diagnozajn metodojn.

Komence, specimenado de sango estas farita por studi la nivelon de hemoglobino en ruĝaj globuloj kaj plasmo.

Takso de fera metabolo ankaŭ estas farita.

La desfera testo helpas konfirmi la diagnozon. Por tio, oni administras injekton de glandula drogo, kaj post kvin horoj oni prenas urinan specimenon. Krome, CT kaj MRI de la internaj organoj estas faritaj por determini iliajn patologiajn ŝanĝojn - pliigo de grandeco, pigmentado kaj ŝanĝo en la strukturo de la histo.

Molekula genetika skanado permesas determini la ĉeeston de difektita parto de la kromosomo. Ĉi tiu studo, farita inter familianoj de la paciento, ankaŭ permesas al ni taksi la eblecon de la okazo de la malsano eĉ antaŭ la apero de ĝiaj klinikaj manifestiĝoj, kiuj ĝenas la pacienton.

Traktado principoj

La ĉefaj metodoj de kuracado estas normaligo de indikoj pri fera enhavo en la korpo kaj preventado de damaĝo al internaj organoj kaj sistemoj. Bedaŭrinde la moderna medicino ne scias normaligi la genan aparaton.

Ofta metodo de kuracado estas sangoverŝado. Kun komenca terapio, 500 mg da sango estas forigita semajne. Post normaligo de la fera enhavo-indikiloj, ili ŝanĝas al prizorgada terapio, kiam specimenado de sango okazas unufoje ĉiun tri monaton.

Intraŭna administrado de fero-ligaj drogoj estas ankaŭ praktikata. Do, chelatoroj permesas forigi troajn substancojn per urino aŭ fekcioj. Tamen, mallonga periodo faras regule subkutanan injekton de drogoj helpe de specialaj pumpiloj.

Laboratoria monitorado okazas unufoje ĉiun tri monaton. Ĝi inkluzivas kalkuli la feran enhavon, same kiel diagnozon de signoj de anemio kaj aliajn konsekvencojn de la malsano.

Eblaj prognozoj

Kun frua diagnozo, la malsano povas esti efike kontrolita.

La daŭro kaj kvalito de vivo de pacientoj kiuj ricevas regulan prizorgadon praktike ne diferencas de tiuj de sanaj homoj.

Plie, senĉesa kuracado kondukas al gravaj komplikaĵoj. Ĉi tiuj inkluzivas la disvolviĝon de cirozo kaj hepato, diabeto, damaĝo de vejnoj ĝis sangado.

Ekzistas alta risko de disvolvi kardiomiopation kaj hepatan kanceron, ankaŭ interkonduktaj infektoj estas observataj.

Hemochromatosis

Difino Homokromatosis estas malsano akompanata de troa amasiĝo de fero en la ĉeloj de diversaj organoj kun damaĝo kaj difektita funkcio de ĉi tiuj organoj.

ICD10: E83.1 - Perfortado de fera metabolo.

Etiologio. Estas primara idiopatia hemokromatosis kaj malĉefa akirita simptomatika himokromatosis.

Primara himkromatosis estas kongresa aŭtosoma recesiva malsano kaŭzita de difekto en geno lokita sur la mallonga brako de la kromosoma VI.

Malĉefa hemokromatosis povas formiĝi kiam estas troa konsumado de fero en la korpo, preterpasante la intestojn per oftaj ruĝaj globulaj transfuzoj. Ofte okazas kiam fero ne estas absorbita de la hematopoietika sistemo en pacientoj kun siderochrestika anemio, talasemio. Ĝia kaŭzo povas esti misuzo de fero-enhavantaj drogoj, vitamino C. Alkoholaj trinkaĵoj pliigas la amasiĝon de fero en la korpo. Duono de pacientoj kun simptomaj hemokromatosis estas alkoholuloj.

Patogenesis. Ĉe sanaj homoj, ekscesa fero en la sango estas deponita en nesolvebla formo en formo de hemosiderino. En la osta medolo estas makrofagoj enhavantaj hemosiderinajn granulojn (sideroblastoj). Kun la manko de absorción aŭ troa konsumado de fero en la korpo, la nombro da sideroblastoj en la osta medolo kreskas akre. Ĉi tiu kondiĉo nomiĝas hemosiderosis. Ĝi estas revertebla, ne akompanata de damaĝo al internaj organoj.

Kun plia troa konsumado en la korpon, fero komencas esti deponita en nekutimaj lokoj - en la hepato, koro, pankreato, intesta muro, ktp. Ĉi tiu kondiĉo nomiĝas hemokromatosis. Ĝi estas akompanata de gravaj malobservoj de la strukturo kaj funkcio de la organoj, kiuj deponas feron. La patologia amasiĝo de fero estas etiologia faktoro en tiaj gravaj malsanoj kiel cirozo, diabeto mellitus, limiga kardiomiopatio.

La ĉefa ligo en la patogenesis de kungenita idiopatia hemokromatosis estas genetike determinita difekto en la enzimaj sistemoj, kiuj reguligas la absorbadon de fero en la intesto. Ĉe tiaj pacientoj, kun normala konsumado de fero kun manĝaĵo, ĝia absorbo el la intesto estas pliigita - ĝis 10 mg ĉiutage anstataŭ 1,5 mg normala. Uzado kaj forigo de fero el la korpo ne ŝanĝiĝas. La totala fera enhavo en la korpo de pacientoj kun IG atingas 20-60 g, dum en sanaj homoj ĝi ne superas 3-4 g.

La klinika bildo. Viroj malsanas pli ofte. La ekapero de la malsano estas laŭgrada. Karakterizaj simptomoj aperas 1-3 jarojn post la apero de morfologiaj ŝanĝoj en la internaj organoj. En la frua stadio de la malsano, oni observas severan malfortecon, lacecon, pezan perdon, sekecon kaj atrofajn ŝanĝojn en la haŭto, hara perdo, kaj seksa misfunkcio en viroj kaj virinoj.

La klinika manifestiĝo de la malsano plejofte okazas en la aĝo de 40-60 jaroj. Ĝi manifestiĝas per la klasika triado:

Pigmentado de la haŭto kaj mukozoj.

Pigmentado estas observata en plej multaj pacientoj. Ĝia severeco dependas de la daŭro de la malsano. La haŭto havas bronzan nuancon. Pigmentado estas pli prononcita en la malfermaj partoj de la korpo, en la akseloj, en la genita areo.

Pliiĝo de la hepato estas observata ĉe preskaŭ ĉiuj pacientoj kun hemokromatosis. La hepato estas densa, glata, kun pintaj antaŭaj randoj, foje dolora palpado. Splenomegalio kaj "hepataj signoj" estas relative maloftaj. En la fina stadio, la simptomoj de malkompensita cirozo de la hepato regas - hepata ĉela malsukceso, portala hipertensio, ascito, hipoproteinemia edemo.

Deponaĵo de fero en la pankreato en la ĉeloj de Langerhans kondukas al insulino-dependanta diabeto mellitus, manifestita per poliuria soifo. Komplikaĵoj de diabeto en formo de acidozo, komo estas maloftaj.

Plej multaj pacientoj havas korajn damaĝojn - sekundara limiga kardiomiopatio. Objektive, ĝi manifestiĝas per kardiomegalio, diversaj ritmaj kaj konduktaj perturboj kaj iom post iom disvolvas korpa misfunkciado. La kaŭzo de morto de ĉiu tria paciento kun hemokromatosis estas ekkompenso de korinsuficienco.

Malabsorbiga sindromo povas disvolviĝi - diareo kun difektita sorbo de proteinoj, karbonhidratoj, grasoj en la intesto. Ĉi tio baziĝas sur malpliboniga funkcio de la intesta muro kaj pankreato asociita kun la deponado de hemosiderino en la ĉeloj de ĉi tiuj organoj.

Ofte artropatio okazas kun la malvenko de malgrandaj artikoj de la manoj, koksoj, genuoj. En duono de la kazoj, ĉi tio estas pseŭdo-deponejo en la sinoviaj membranoj de kalcia pirofosfato.

1/3 el pacientoj havas signojn de poliglandula endokrina nesufiĉo: pituitaria, pituitaria, suprarrena, tiroida glando, testikula atrofio en viroj, amenoreo en virinoj.

Diagnozoj Kompleta sango-kalkulo: eble normala. En izolitaj kazoj, signoj de anemio, pliigita ESR estas detektitaj.

Biokemia analizo de sango: pliigo de la enhavo en seruma fero, ferritino, saturado de transferrina kun fero, hiperglicemio, pliigo de la agado de ALT, AST. Hipoproteinemia povas okazi (kun malkompensado de cirozo).

Urinaj analizo: glukozuria, modera proteinurio, pliigita fera ekskrecio.

Desfera testo: post intramuskula administrado de 0,5-1 g da desferal kun urino, pli ol 2 mg da fero estas liberigita ĉiutage.

Suna punktado: en la medolo granda nombro da sideroblastoj - makrofagoj enhavantaj hemosiderinajn inkludojn.

Haŭta biopsio: la epidermo maldikiĝas, en la epitelio granda kvanto da pigmenta melatonino, hemosiderino.

Biopsio de hepato: morfologiaj signoj de hepatito, mikroodula cirozo. En la fruaj stadioj, uzante la Perls-reagon, feraj tavoloj estas detektitaj en la formo de feritino kaj hemosiderino en la periportaj zonoj, en Kupffer-ĉeloj, en la postaj stadioj - en la epitelaj ĉeloj de la galaj duktoj, en fibraj septoj.

ECG: difuzaj ŝanĝoj en la miokardio ĉefe de la maldekstra ventriklo, diversaj ritmaj kaj konduktaj perturboj.

Ekokardiografio: dilatado de kavoj de ĉiuj ĉambroj de la koro, malobservo de diastola funkcio (limiga kardiomiopatio), redukto de elĵeta frakcio, streko kaj kora elfluo.

Ultrasona ekzameno: signoj de cirozo, portala hipertensio, difuzaj ŝanĝoj en la strukturo de la pankreato, renoj.

Malsama diagnozo. Antaŭ ĉio, necesas distingi himokromatosis de hemosiderosis. En histologia ekzameno de hepataj punktoj, karaktera diferenco inter malĉefa hemosiderosis kaj himokromatosis estas konservado de la normala lobula strukturo de la parokemo. Kun hemokromatosis, histologia bildo de kronika hepatito kaj / aŭ cirozo okazas.

Alkohola cirozo de la hepato povas havi simptomojn similajn al idiopatia himokromatosis: senpoveco, haŭta pigmentado, hara perdo, diabeto, kardiopatio. Plej multaj homoj kun alkoholismo montras feran deponejon en la hepato (malĉefa hemosiderosis). Tamen, Mallory-korpoj, kondensita glata endoplasma retikulo, estas detektitaj en specimenoj de hepato-biopsio kun alkohola cirozo, kio ne okazas kun hemochromatosis. Tamen, en multaj alkoholuloj, hepato damaĝas eble pro la formado de malĉefa himokromatozo.

Ĝenerala sangotesto.

Biokemia analizo de sango: fero, ferritino, fera saturacio de transferrin, sukero, bilirubino, totala proteino, AST, ALT.

Urinizo kun determino de fera ekskurso.

Desfera testo por pliigita sekrecio de fero en urino.