Diabeto mellitus MODY: simptomoj kaj kuracado de patologio

Ne ĉiam facilas determini la tipon de diabeto mellitus, ĉar ekzistas variaĵoj de la malsano, kies simptomoj povas esti atribuitaj al la unua kaj dua specoj. Konstanta kresko de glukozo en juna aĝo, kiel en tipo 1, kun milda kurso karakteriza por tipo 2, estis nomata Modi-diabeto.

MODY estas la mallongigo por "maturiĝa diabeto de junuloj", kiu povas esti tradukita kiel "plenaĝa diabeto en junuloj." La aĝo ĉe kiu la malsano debutas ne superas 25 jarojn. Modia diabeto kombinas plurajn formojn. Iuj el ili havas evidentajn signojn de pliigo de sukero kaj soifo de urina volumo, sed plej multaj estas nesintomaj kaj detektiĝas nur dum medicina ekzameno.

Diferencoj de Modi-diabeto de aliaj specoj

Modia diabeto estas sufiĉe malofta malsano. Laŭ diversaj taksoj, la proporcio de pacientoj estas de 2 ĝis 5% el ĉiuj diabetoj. La kaŭzo de la malsano estas gena mutacio, rezulte de kiu la funkciado de la insuloj de Langerhans estas interrompita. Ĉi tiuj estas amasoj de specialaj ĉeloj en la pankreato, en kiuj produktiĝas insulino.

Modia diabeto transdoniĝas en aŭtosoma dominanta maniero. Se infano ricevas almenaŭ unu difektitan genon de siaj gepatroj, lia malsano komenciĝos en 95% de la kazoj. La probablo de geno-translokado estas 50%. Paciento en antaŭaj generacioj devas havi rektajn parencojn kun Mody-diabeto, ilia diagnozo povas soni kiel 1 aŭ 2 tipo de diabeto, se genetika diagnozo ne efektiviĝis.

Modia diabeto povas esti suspektata, se sanga glukozo kreskas sporade, ĉi tiu kresko restas sur la sama nivelo dum longa tempo, ne kaŭzas severan hiperglicemion kaj ketoacidoson. Karakteriza trajto estas la reago al insulinoterapio: la mielo post kiam ĝi komenciĝas ne daŭras 1-3 monatojn, kiel ĉe tipo 1-diabeto, sed multe pli longe. Insulaj preparoj eĉ kun la taŭga doza kalkulo regule kaŭzas neantaŭvideblan hipogluzemion.

Diagnozaj kriterioj por distingi Mody-diabeton disde la pli oftaj specoj de malsano:

1 tipoModydiabeto
La eblo de heredo estas malalta, ne superante 5%.Heredeca naturo, alta probablo de transdono.
Ketoacidosis estas karakteriza por la debuto.En la komenco de la malsano, la liberigo de ketonaj korpoj ne okazas.
Laboratoriaj studoj montras malaltan nivelon de C-peptido.La normala kvanto de C-peptido, kiu indikas la daŭran sekrecion de insulino.
Unue oni determinas antikorpojn.Antikorpoj forestas.
La mielo post komenci insulinoterapion malpli ol 3 monatoj.Normala glukozo povas daŭri plurajn jarojn.
Dozo de insulino pliiĝas post kompleta ĉeso de funkciado de beta-ĉeloj.La bezono de insulino estas malgranda, gluigita hemoglobino ne superas 8%.

2 tipoModia diabeto
Ĝi estas detektita en plenaĝeco, kutime post 50 jaroj.Ĝi komenciĝas en infanaĝo aŭ adoleskeco, plej ofte en 9-13 jaroj.
Plejofte oni observas obezecon kaj pliigitan avidon pri dolĉaĵoj.Pacientoj kondukas normalan vivmanieron, ne ekzistas troa pezo.

Tipoj de Modaj Diabetoj

La malsano estas klasita laŭ la mutaciita geno. Entute estas 13 eblaj mutacioj, kiuj pliigas sangan glukozon, ĝis nun la samajn specojn de Mody-diabeto. Ĉiuj kazoj de diabeto kun ne normala kurso ne falas sub ili, tial studoj estas konstante farataj por serĉi novajn difektitajn genojn. Iom post iom, la nombro de konataj formoj de la malsano pliiĝos.

Tipaj statistikoj por la Kaŭkaza Raso:

Proksimuma ofteco en azianoj:

Nur 10% de pacientoj de la Mongoloida raso nun kapablas klasifiki diabeton de ĉi tiu tipo, tial studoj por serĉi novajn genojn estas farataj en ĉi tiu aparta grupo de homoj.

Karakterizaĵoj de la plej oftaj tipoj:

TajpuDifektita genoTaksaj trajtoj
Modio 1HNF4A reguligas la funkciojn de pluraj genoj respondecaj pri karbonhidrata metabolo kaj la translokigo de glukozo de sango al histo.La formado de insulino pligrandiĝas, ne estas sukero en la urino, sanga kolesterolo kaj trigliceridoj estas pli ofte normalaj. Fastanta sukero povas esti normala aŭ iomete levita, sed testo al tolera glukozo montras gravan (ĉirkaŭ 5 ekzemplerojn) pliiĝon. La komenco de la malsano estas milda, ĉar vaskulaj komplikaĵoj tipaj por diabeto komencas progresi.
Modi 2GCK estas glukokinasa geno, kiu antaŭenigas la konvertiĝon de troa sanga glukozo al glukogeno, reguligas liberigon de insulino en respondo al pliigo de glukozo.Ĝi estas pli milda ol aliaj formoj, ofte ne bezonas kuracadon. Malpeza kresko de rapida sukero povas esti observata tuj de la naskiĝo, kun la aĝo, glicemiaj nombroj kreskas iomete. Simptomoj forestas; severaj komplikaĵoj maloftas. Glicada hemoglobino ĉe la supra limo de normala, sukero pliiĝas dum testo al tolera glukozo malpli ol 3,5 ekzempleroj.
Modi 3HNF1A-mutacio kondukas al progresiva interrompo de beta-ĉeloj.Diabeto ofte komenciĝas post 25 jaroj (63% de kazoj), eble poste, ĝis 55 jaroj. Dekomence, severa hiperglicemio estas ebla, do Modi-3 ofte konfuziĝas kun tipo 1-diabeto. Ketoacidosis forestanta, testo pri toleremo al glukozo montras pli ol 5-ekzemplojn pri glukozo. La rena baro estas rompita, do sukero en la urino povas esti detektita eĉ je normala nivelo en la sango. Kun la tempo, la malsano progresas, diabetoj bezonas striktan glicemian kontrolon. En ĝia foresto, komplikaĵoj rapide progresas.
Modi 5TCF2 aŭ HNF1B, influas la disvolviĝon de beta-ĉeloj en la embria periodo.Estas progresiva nefropatio de ne-diabeta origino, pankreata atrofio, genitaloj povas esti subevoluintaj. Spontanea, ne-hereda mutacio eblas. Diabeto komenciĝas en 50% de homoj kun ĉi tiu malordo.

Kio estas iuj signoj de suspekto?

Estas sufiĉe malfacile rekoni Mody-diabeton en la komenco de la malsano, ĉar plej ofte la malsanoj komenciĝas iom post iom, kaj vivaj simptomoj tute forestas. El la nespecifaj signoj videblas problemoj pri vizio (provizora vualo antaŭ la okuloj, malfacileco koncentri la temon). La risko de fungaj infektoj pligrandiĝas, virinoj karakterizas per oftaj rekuperoj de doloro.

Dum la sango-sukero altiĝas, la kutimaj simptomoj de diabeto komenciĝas:

  • soifo
  • ofta urinado
  • pliigis la apetiton
  • malfortigita imuneco
  • malbone resanigi haŭtajn lezojn,
  • pezoŝanĝo, depende de la formo de Mody-diabeto, la paciento povas perdi pezon kaj pliboniĝi.

Indas ekzameni Modi-diabeton se infano aŭ junulo detektis glicemion kelkfoje pli alte ol 5,6 mmol / l, sed ne estas simptomoj de diabeto. Alarma signo estas sukero pli granda ol 7,8 mmol / L fine de testado de glukoza toleremo. En infanoj, la foresto de pezo perdo ĉe la komenco de la malsano kaj glukozo post manĝado ne pli ol 10 ekzempleroj ankaŭ indikas Mody-diabeton.

Doktoro pri Medicinaj Sciencoj, Estro de Instituto pri Diabetologio - Tatyana Yakovleva

Mi studas diabeton dum multaj jaroj. Estas timiga kiam tiom da homoj mortas, kaj eĉ pli malkaptiĝas pro diabeto.

Mi rapidas rakonti la bonajn novaĵojn - la Endokrinologia Esplora Centro de la Rusa Akademio de Medicinaj Sciencoj sukcesis disvolvi kuracilon, kiu tute kuracas diabeton mellitus. Nuntempe la efikeco de ĉi tiu drogo proksimiĝas al 98%.

Alia bona novaĵo: la Ministerio pri Sano certigis la adopton de speciala programo, kiu kompensas la altan koston de la drogo. En Rusio, diabetoj ĝis la 18-a de majo (inkluzive) povas atingi ĝin - Por nur 147 rubloj!

Laboranta konfirmo de Mody-diabeto

Malgraŭ la komplekseco de laboratoria konfirmado de Mody-diabeto, genetikaj studoj estas tre gravaj, ĉar ili permesas vin determini la ĝustan traktadon-taktikon ne nur ĉe la paciento, sed ankaŭ ĉe liaj pli maljunaj parencoj.

La plena ekzameno inkluzivas:

  • sango sukero
  • sukero kaj proteino en urino,
  • C-peptido
  • testo de toleremo al glukozo
  • autoimmunaj antikorpoj al insulino,
  • glicata hemoglobino,
  • sangaj lipidoj
  • Ultrasono de la pankreato,
  • amilazo de sango kaj urino,
  • fekala trypsino,
  • molekula genetika esplorado.

La unuaj 10 provoj povas esti prenitaj ĉe la loĝloko. La plej nova studo permesas determini la tipon de Mody-diabeto. Ĝi estas farita nur en Moskvo kaj Novosibirsk. Diagnozo baziĝas sur endokrinologiaj esplorcentroj. Por esplorado, sango estas prenita, DNA ĉerpas el la ĉelo, ĝi dividiĝas en sekciojn kaj oni ekzamenas fragmentojn, difektojn en kiuj estas plej probable.

Preskribaj drogoj dependas de la tipoModydiabeto:

TajpuTraktado
Modio 1Derivaĵoj de sulfanylureoj - Glucobeno, Glidanil, Glidiab-preparoj donas bonan efikon. Ili pliigas sintezon de insulino kaj permesas glukozon esti normala dum longa tempo. Insulaj preparoj estas uzataj en esceptaj kazoj.
Modi 2Norma terapio ne efikas, tial por normaligi sukeron, vi devas sekvi dieton kun reduktita kvanto da karbonhidratoj kaj regule ricevas fizikan aktivecon. Por antaŭvidi fetorajn makrosomojn (grandajn) dum gravedeco, la virino preskribas injektojn de insulino.
Modi 3Kiam diabeto mellitus de tipo 3 debutas, derivaĵoj de sulfa ureo estas la drogoj elekteblaj, kaj malalta karbo-dieto efikas. Dum progresado, tia kuracado estas anstataŭigita per insulinoterapio.
Modi 5Insulino estas preskribita tuj post la detekto de la malsano.

Traktado pli efikas sen manko de troa pezo. Tial, al pacientoj kun obezeco oni preskribas aldonan dieton kun limigita kaloria enhavo.

Pli utilaj artikoloj:

Nepre lernu! Ĉu vi pensas, ke dumviva administrado de piloloj kaj insulino estas la sola maniero teni sukeron sub kontrolo? Ne vere! Vi mem povas kontroli ĉi tion, komencante uzi ĝin. legi plu >>

Kio estas MODY-diabeto

MODY-diabeto estas grupo de heredaj aŭtosomaj dominantaj unu-genaj mutacioj, kiuj kaŭzas misfunkciadon de la pankreato kaj interrompas la normalan utiligon de glukozo el la sango de la muskolaj histoj de la korpo. Plejofte, la malsano manifestiĝas ĉe pubereco. Ekzistas versio, ke 50% de gestacia diabeto estas unu el la variaĵoj de MODI.

La unua vario de ĉi tiu speco de patologio unue estis diagnozita en 1974, kaj nur meze de la 90-aj jaroj, dank 'al progresoj en molekula genetiko kaj al ebleco pasigi genetikajn testojn amase, klara identigo de ĉi tiu malsano fariĝis ebla.

Hodiaŭ 13 varioj de MODY estas konataj. Ĉiu havas sian propran lokalizon de gena difekto.

TitoloGena difektoTitoloGena difektoTitoloGena difekto
MODIO 1HNF4AMODIO 5TCF2, HNF1BMODELO 9PAX4
MODIO 2GckMODELO 6NEUROD1MODIO 10Ins
MODELO 3HNF1AMODELO 7KLF11MODELO 11BLK
MODIO 4PDX1MODELO 8CelMODELO 12KCNJ11

La sigloj nomantaj difektan fragmenton kaŝas partojn de hepatocitoj, insulinaj molekuloj kaj ĉelaj segmentoj respondecaj pri neŭrogena diferencigo, same kiel transskribado de la ĉeloj mem kaj ilia produktado de substancoj.

Laste en la listo, MODY 13-diabeto estas la rezulto de hereda mutacio en la ATP-liganta kasedo: en la regiono de la familio C (CFTR / MRP) aŭ en ĝia membro 8 (ABCC8).

Statistikoj pri la prevalenco de varioj de la diabeta tipo MODY

Por informoj. Sciencistoj certas, ke ĉi tio ne estas kompleta listo de difektoj, ĉar la kazoj de diabeta malsano en adoleskantoj, kiuj daŭre estas detektitaj, kiuj manifestiĝas "iomete" en la plenkreskula tipo, ne montras ĉi-suprajn difektojn dum pasado de genetikaj provoj, kaj neniu povas esti atribuita al la unua kaj nek al la dua tipo de patologio, nek al la intera formo de Lada.

Klinikaj manifestacioj

Se ni komparas diabeton MODI kun insulino-dependa diabeto mellitus de tipo 1 aŭ tipo 2, tiam ĝia kurso estas glata kaj milda, kaj jen kial:

  • male al DM1, kiam la nombro de beta-ĉeloj produktantaj insulinon necesan por la konsumado de glukozo konstante malpliiĝas, tio signifas, ke ankaŭ la sintezo de la insulina hormono reduktiĝas, kun MODI-diabeto la nombro de ĉeloj kun "rompitaj" genoj konstante.
  • Ne-kuracado de DM 2 neeviteble kondukas al atakoj de hiperglicemio kaj pliigita muskola histo-imuneco de la insulina hormono, kiu por iu estas produktata komence en normala kvanto, kaj nur kun longa kurso de la malsano kondukas al malpliigo de ĝia sintezo, MODI-diabeto, inkluzive de "maljunaj" pacientoj, malobservas glukozecon tre iomete kaj en la plej multaj kazoj ne kaŭzas ŝanĝojn en korpa pezo, severa soifo, ofta kaj profusa micción.

Ne klaras kial, sed MODI-diabeto estas diagnozita pli ofte en virinoj ol en viroj

Certe, kaj eĉ ne 100%, kia tipo de malsano estas MODI-diabeto ĉe infano aŭ tipo 1-diabeto, kuracisto povas nur post suferi genetikan testadon.

Indiko por tia studo, ĝia prezo ankoraŭ estas tre palpebla (30 000 rubloj), jen la MODI-diabetaj simptomoj:

  • dum la manifestiĝo de la malsano, kaj estonte, ne estos akraj saltoj en sanga sukero, kaj plej grave, la koncentriĝo de ketonaj korpoj (rompaj produktoj de grasoj kaj iuj aminoacidoj) en la sango ne signife pliiĝas, kaj ili ne troviĝas en urinizo,
  • ekzameno de sanga plasmo por koncentriĝo de C-peptidoj montras la rezultojn ene de normalaj limoj,
  • glicata hemoglobino en la sango-serumo estas inter 6,5-8%, kaj la sango-glukozo ne postulas 8,5 mmol / l,
  • signoj de aŭtoimuna damaĝo tute forestas, konfirmitaj de la foresto de antikorpoj al pankreataj beta-ĉeloj,
  • La "mielo" de diabeto okazas ne nur en la unuaj 6 monatoj post la komenco de la malsano, sed ankaŭ poste, kaj ripete, dum la senkompensa fazo forestas,
  • eĉ malgranda dozo de insulino kaŭzas stabilan remison, kiu povas daŭri ĝis 10-14 monatojn.

Traktado-taktikoj

Malgraŭ la fakto, ke MODI-diabeto ĉe infano aŭ junulo progresas ege malrapide, la funkciado de la internaj organoj kaj la stato de la korpaj sistemoj ankoraŭ malpliboniĝas, kaj la foresto de kuracado kondukos al la patologio plimalbonigi kaj iri al la severa stadio de T1DM aŭ T2DM.

Dieto kaj ekzercoterapio certe estas devigaj komponentoj de kuracado de iu ajn tipo de diabeto

La kurac-reĝimo por MODI-diabeto estas la sama kiel la instrukcio por tipo 2-diabeto, sed kun la inversa vico de variado:

  • en la komenco - nuligitaj injektoj de insulino kaj la optimuma kvanto da drogoj reduktantaj sukeron, ĉiutage estas elektita fizika streĉo, oni prenas mezurojn por klarigi la neceson limigi la konsumon de karbonhidratoj,
  • tiam estas laŭgrada nuligo de drogoj malpliiĝantaj pri sukero kaj plia korekto de fizika aktiveco,
  • Eblas, ke por kontroli glukozon en la sango-serumo sufiĉos nur elekti la taŭgan reĝimon kaj specon de fizika aktiveco, sed kun la deviga malaltigo de sukero kun drogoj post la "feria misuzo" de dolĉaĵoj.

Al noto. La escepto estas MODY 4 kaj 5. Ilia kuracreĝimo estas la sama kun administrado de pacientoj kun tipo 1 diabeto. Por ĉiuj aliaj varioj de MODI DM, la insulina jobo estas rekomencita nur se provoj regi sangan sukeron kun kombinaĵo de sukero-reduktanta drogon + dieto + ekzercoterapio ne alportis la taŭgan rezulton.

Prezentas variojn de SD MODI

Jen mallonga superrigardo de la MODY-variaĵoj kun indiko de specifa maniero regi sangan glukozon, aldone al la memkomprenebla malalta karbo-dieto kaj specifa ekzercoterapio.

La tablo uzas la mallongigon SSP - drog-reduktantajn sukeron.

Numero MODITrajtojKion trakti
1Ĝi povas okazi aŭ tuj post naskiĝo, aŭ poste, en homoj naskitaj kun korpa pezo pli ol 4 kg.BSC.
2Ĝi estas malsimptoma, sen komplikaĵoj. Diagnozita hazarde aŭ kun gestacia diabeto, dum kiu rekomendas pinĉi insulinon.Ekzerca terapio.
3Ĝi aperas en 20-30 jaroj. Ĉiutaga glicemia kontrolo estas indikita. La kurso eble plimalbonigos, kaŭzante la disvolviĝon de vaskulaj komplikaĵoj kaj diabetika nefropatio.MTP, insulino.
4Pankreata subevoluado povas aperi tuj, kiel konstanta diabeto ĉe novnaskitoj.Insulino
5Ĉe la naskiĝo, korpa pezo malpli ol 2,7 kg. Eblaj komplikaĵoj estas nefropatio, pankreata subevoluado, eksternormoj en la disvolviĝo de la ovaroj kaj testikoj.Insulino
6Ĝi povas manifestiĝi en infanaĝo, sed ĉefe debutas post 25 jaroj. Kun neatena manifestiĝo, komplikaĵoj kun vidado kaj aŭdado povas aperi estonte.MTP, insulino.
7Ĝi estas ekstreme malofta. Simptomoj similas al tipo 2 diabeto.BSC.
8Ĝi manifestiĝas en 25-30 jaroj pro progresiva atrofio kaj pankreata fibrozo.MTP, insulino.
9Male al aliaj specioj, ĝi estas akompanata de ketoacidosis. Postulas striktan, karbonhidratan dieton.MTP, insulino.
10Ĝi manifestiĝas tuj post la naskiĝo. Preskaŭ ne okazas en infanaĝo aŭ adoleskeco, same kiel en plenkreskuloj.MTP, insulino.
11Povas esti akompanata de obezeco.Dieto, MTP.
12Ĝi aperas tuj post naskiĝo.BSC.
13Debutoj de 13 ĝis 60 jaroj. Ĝi postulas zorgeman kaj adekvatan kuracadon, ĉar ĝi povas konduki al ĉiuj eblaj longtempaj konsekvencoj de diabeta malsano.MTP, insulino.

Kaj konklude la artikolon, ni volas doni konsilojn al gepatroj, kies infanoj suferas de diabeta malsano. Ne punu ilin severe kiam kazoj de ne-konformeco kun manĝaj limigoj fariĝas konataj kaj ne devigu ilin okupiĝi pri korpa edukado per forto.

Kune kun via kuracisto, trovu tiujn vortojn de subteno kaj kredoj, kiuj plue instigos vin sekvi dieton. Nu, la metodisto pri ekzercoterapio devas provi konsideri la preferojn de la infano kaj diversigi la specojn de ĉiutagaj agadoj, igante la klasojn ne nur utilaj, sed ankaŭ interesaj.

Lasu Vian Komenton