Heredaĵo de fosfata diabeto (vitamino D-imuna, hipofosfatemia, raketoj)

Fosfata diabeto estas genetika patologio, kiu ne asocias kun malobservo de la produktado de insulino en la pankreato kaj de la kvanto de glukozo en la sango. Ĉi tiu malsano estas kaŭzita de netaŭga metabolo de vitamino D, same kiel fosfatoj. Kun diagnozo de fosfata diabeto, ne ekzistas inversa absorbo de ĉi tiuj substancoj en la renaj tuboj, kaj osta histo estas karakterizita per malĝusta kemia komponado.

Kiel manifestiĝas la fosfat-diabeto ĉe infanoj?

Hipofosfatemiaj raketoj komencas manifestiĝi en infanoj en frua aĝo. Plej ofte, la unuaj signoj okazas en la unua jaro aŭ dum la sekva jaro, kiam la infano ĵus komencas marŝi sendepende. Fosfata diabeto ne influas la ĝeneralan kondiĉon de homo.

1. Estas kreska prokrasto.
2. La kruroj estas torditaj.
3. La genuo kaj maleolo artikoj estas deformitaj.
4. La ostoj lokitaj en la areo de la pojnaj artikoj estas dikigitaj.
5. Reduktita muskola tono.
6. Dum palpado, doloro en la dorso kaj ostoj estas sentata. Severa doloro povas kaŭzi la infanon ĉesi movi sendepende sur la piedoj.
7. En maloftaj kazoj, emaj difektoj sur la dentoj, raketoj en la spino aŭ pelvaj ostoj estas videblaj.
8. Spasmofilio, karakteriza por raketoj kun deficito de vitamino D, eble disvolviĝos.
9. La membroj de la novnaskito povas esti mallongigitaj (ofte misproporcie).
10. Kun aĝo, la paciento disvolvas osteomalakion.
11. Bildoj de radioj X montras disvolviĝon de osteoporosis, la skeleto formiĝas malfrue.
12. Karakterize alta kalcio en ostoj.
13. La konsisto de elektrolitoj, sangaj aminoacidoj, creatinino, CBS ne ŝanĝiĝas.

Infano bezonas grandan kvanton da utilaj kaj nutraj elementoj, inkluzive de fosforo kaj kalcio, por normala disvolviĝo kaj kresko. La manko de ĉi tiuj elementoj dum la unuaj jaroj de vivo klarigas la severecon de la malsano.

Variantoj de la manifestiĝo de la malsano

Fosfata diabeto, depende de la reago al la enkonduko de vitamino D, estas klasifikita kiel sekvas:

1. Ĝi estas karakterizata de pliigita enhavo de neorganikaj fosfatoj en la sango, aperintaj kiel rezulto de pliigita reabsorbado en la renaj tubuloj.
2. Ĝi karakterizas per pliigita reabsorcio de fosfatoj en la intestoj kaj renoj.
3. Reabsorbado fariĝas pli intensa nur en la intestoj.
4. Fosfata diabeto havas pliigitan sentivecon al vitamino D. Eĉ malgrandaj dozoj de ĉi tiu substanco povas kaŭzi embriadon.

Artikoloj pri medicinaj fakuloj

Heredaj fosfataj diabetoj estas heterogena grupo de heredaj malsanoj kun difektita metabolo de fosfatoj kaj vitamino D. Hipofosfatemiaj raketoj estas malsano karakterizata de hipofosfatemia, difektita kalcia absorbo kaj raketoj aŭ osteomalacia, ne sentema al vitamino D. Simptomoj inkluzivas ostan doloron, frakturojn kaj malordojn. kresko. La diagnozo baziĝas sur la determino de seruma fosfato, alkala fosfatasa kaj 1,25-dihidroksvitamina D3-niveloj. Traktado inkluzivas ingeston de fosfatoj kaj kalcitriolo.

, , , , ,

Kaŭzoj kaj patogenezo de fosfata diabeto

Familiaj hipofosfatemiaj raketoj estas hereditaj de la X-ligita dominanta tipo. Kazoj de sporadaj akiritaj hipofosfatemiaj raketoj foje estas asociitaj kun benignaj mesenkimiaj tumoroj (onkogenaj raketoj).

La bazo de la malsano estas malpliigo de la reabsorbado de fosfatoj en la proksimaj tubuloj, kio kondukas al hipofosfatemio. Ĉi tiu difekto disvolviĝas pro faktoro-cirkulado kaj estas asociita kun primaraj eksternormoj en osteoblasta funkcio. Ankaŭ ekzistas malpliigo de intesta absorbo de kalcio kaj fosfato. Difektita osta mineraligo estas pli pro malaltaj niveloj de fosfato kaj misfunkcio de osteoblastoj ol pro malaltaj kalci-niveloj kaj pliigitaj niveloj de paratiroida hormono en kalci-deficitaj raketoj. Ĉar la nivelo de 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) estas normala aŭ iomete reduktita, oni povas supozi difekton en la formado de aktivaj formoj de vitamino D, kutime hipofosfatemia devas kaŭzi pliigon de la nivelo de 1,25-dihydroxyvitamin D.

Hipofosfatemiaj raketoj (fosfata diabeto) disvolviĝas pro malpliiĝo de la fosfata reabsorcio en la proksimaj tubuloj. Ĉi tiu tubula misfunkcio estas observata izole, la heredo estas reganta, ligita al la X-kromosomo. Krome, fosfata diabeto estas unu el la komponentoj de Fanconi-sindromo.

Paraneoplasta fosfata diabeto estas kaŭzita de produktado de paratiroj-hormona faktoro fare de tumoraj ĉeloj.

, , , , ,

Simptomoj de Fosfata Diabeto

Hipofosfatemiaj raketoj manifestiĝas kiel serio de malordoj, de nesintomata hipofosfemio ĝis malfrua fizika disvolviĝo kaj malalta kresko ĝis kliniko de severaj raketoj aŭ osteomalakio. Manifestaĵoj ĉe infanoj kutime diferencas post kiam ili komencas marŝi, ili disvolvas O-forman kurbecon de la kruroj kaj aliajn ostajn deformojn, pseŭdo-frakturojn, ostan doloron kaj mallongan staturon. Osto-kreskoj ĉe muskola ligitejo povas limigi movadon. Kun hipofosfatemiaj raketoj, raketoj de la spino aŭ pelvaj ostoj, difektoj en dento-emajlo kaj spasmofilio, kiuj disvolviĝas kun raketoj kun deficito de vitamino D, estas malofte observataj.

Pacientoj devas determini la nivelon de kalcio, fosfatoj, alkala fosfatasa kaj 1,25-dihidroksvitamina D kaj HPT en serumo, same kiel urinan fosfatan ekskrementon. Kun hipofosfatemiaj raketoj, la nivelo de fosfatoj en la sango-serumo reduktiĝas, sed ilia ekskrecio en la urino estas alta. Seria kalcio kaj PTH-niveloj estas normalaj, kaj alkala fosfatasa ofte estas levita. Kun raketoj kun kalcio mankas, oni konstatas hipokalemion, ne estas hipofosfatemia aŭ estas milda, ekskrecio de fosfatoj en la urino ne pliiĝas.

Hipofosfatemia estas jam detektita en la novnaskita. En la 1-2-jara vivo, la klinikaj simptomoj de la malsano disvolviĝas: malfruo de kresko, severaj deformoj de la malsuperaj ekstremaĵoj. Malforta muskolo estas milda aŭ forestanta. Disproporcie mallongaj membroj estas karakterizaj. Ĉe plenkreskuloj, osteomalacia iom post iom disvolviĝas.

Ĝis nun, 4 specoj de heredaj malsanoj en hipofosfatemiaj raketoj estis priskribitaj.

Tipo I - X-ligita hipofosfatemio - rezistemaj raketoj de vitamino D (hipofosfatemia tubulopatio, familia hipofosfatemia, hereda fosfata rena diabeto, rena fosfat-diabeto, familiara konstanta diabeto, rena tubula raketo, malsano de Albert Blairt) pro malkresko de fosfata reabsorcio en la proximala rena tubulo kaj manifestita per hiperfosfaturia, hipofosfatemia kaj disvolviĝo de ŝanĝoj similaj al raketoj, kiuj estas imunaj al ordinaraj dozoj de vitamino D.

Oni supozas, ke kun hipofosfatemiaj raketoj X-ligitaj, malreguliĝas la regulado de la agado de 1-a-hidroksilase kun fosfato, kio indikas difekton en la sintezo de metabolito de vitamino D 1.25 (OH) 2D3. La koncentriĝo de l, 25 (OH) 2D3 en pacientoj estas netaŭge reduktita pro la ekzistanta grado de hipofosfatemia.

La malsano manifestiĝas ĝis 2-jara vivo. La plej karakterizaj signoj:

• neatendita kresko, squat, granda muskola forto, ne ekzistas hipoplasio de la emajlo de la permanentaj dentoj, sed estas etendoj de la pulpa spaco, alopecia,
• hipofosfatemia kaj hiperfosfaturia kun normala sango-kalcio kaj pliigita alkala fosfatasa agado,
• severaj deformaj kruroj (kun la komenco de marŝado),
• X-radiaj similaj ŝanĝoj en la ostoj - larĝa diafizo kun dikigado de la kortika tavolo, malglata aranĝo de trabeculaĵoj, osteoporozo, vaga deformeco de la malsuperaj ekstremaĵoj, malfrua formado de la skeleto, la tuta kalcia enhavo en la skeleto pligrandiĝas.

La reabsorción de fosfatoj en la renoj malpliiĝas al 20-30% aŭ malpli, la ekskrecio de fosforo en la urino pliiĝas ĝis 5 g / tago, la aktiveco de alkala fosfatasa pliiĝas (2-4 fojojn kompare kun la normo). Hyperaminoaciduria kaj glucosuria estas nekarakterizaj. Kalka ekskrecio ne estas ŝanĝita.

Ekzistas 4 klinikaj kaj biokemiaj variantoj de fosfata diabeto laŭ la reago al la enkonduko de vitamino D. En la unua varianto, pliigo de la enhavo de neorganikaj fosfatoj en la sango dum terapio estas asociita kun pliigo de ilia reabsorpo en la renaj tuboj, en la dua oni plibonigas fosfatadon en la renoj kaj intestoj, kun la tria. - pliigita reabsorbado okazas nur en la intesto, kaj en la kvara, sentiveco al vitamino D estas signife pliigita, tiel ke eĉ relative malgrandaj dozoj de vitamino D kaŭzas signojn de embriado.

Tipo II - formo de hipofosfatemiaj raketoj - estas aŭtosoma dominanto, ne ligita al la X-kromosoma malsano. La malsano karakterizas per:

• la apero de la malsano en la aĝo de 1-2 jaroj,
• kurbeco de la kruroj kun la komenco de marŝado, sed sen ŝanĝo de alteco, forta fiziko, skeletaj deformadoj,
• hipofosfatemia kaj hiperfosfaturia kun normalaj niveloj de kalcio kaj modera kresko de alkala fosfatasa agado,
• X-radioj: mildaj signoj de raketoj, sed kun severa osteomalakio.

Ne estas ŝanĝoj en la konsisto de elektrolitoj, CBS, la koncentriĝo de paratiroida hormono, la konsisto de sangaj aminoacidoj, la nivelo de creatinino kaj postrestanta nitrogeno en serumo. Ŝanĝoj en la urino estas nekarakterizaj.

Tipo III - aŭtosomal recesiva dependeco de vitamino D (hipokalemaj raketoj, osteomalacia, hipofosfatemia vitamino D-dependaj raketoj kun aminoaciduria). La kaŭzo de la malsano estas malobservo de la formado de 1,25 (OH) 2D3 en la renoj, kio kondukas al difektita sorbo de kalcio en la intesto kaj rekta efiko de vitamino D sur specifaj ostaj riceviloj, hipokalemio, hiperaminoaciduria, malĉefa hiperparatiroidismo, difektita reabsorbado de fosforo kaj hipofosfatemia.

La ekapero de la malsano rilatas al la aĝo de 6 monatoj. ĝis 2 jaroj La plej karakterizaj signoj:

• ekscititeco, hipotensio, konvulsioj,
• hipokalemio, hipofosfatemia, hiperfosfaturia kaj pliigita aktiveco de alkala fosfatase en la sango. Ĝi estas pliigita per plasmataj hormonaj koncentriĝoj, kaj ĝeneraligita aminoaciduria kaj difekto ankaŭ estas observitaj, foje urina acidiga difekto,
• malfrua ekapero, stulta, severa rapide disvolviĝanta deformoj, muskola malforteco, emajla hipoplasio, dentaj eksternormoj,
• Radiografio malkaŝis severajn raketojn en areoj de kresko de longaj tubaj ostoj, maldikiĝon de la kortika tavolo, tendenco al osteoporozo. Ne estas ŝanĝo en CBS, la enhavo de postrestanta nitrogeno, sed la koncentriĝo de l, 25 (OH) 2D3 en la sango akre malpliigas.

Tipo IV - manko de vitamino D3 - estas heredata de aŭtosoma recesiva maniero aŭ sporade, knabinoj plejparte malsanas. La apero de la malsano notiĝas en frua infanaĝo, ĝi estas karakterizita de:

• kurbeco de la kruroj, deformado de la skeleto, kramfoj,
• ofta alopecio kaj foje denta anomalio,
• X-radio malkaŝis raketojn de diversaj gradoj.

Diagnozo de fosfata diabeto

Unu el la markiloj, kiuj suspektas fosfatan diabeton, estas la neefikeco de normaj dozoj de vitamino D (2000-5000 UI / tago) en infano suferanta raketon. Tamen la esprimo "rezistemaj raketoj al vitamino D", antaŭe uzataj por rilati al fosfat-diabeto, ne estas tute ĝusta.

, , , ,

Malsama diagnozo de fosfata diabeto

Necesas diferenci heredan diabeton kun fosfata diabeto kun raketo kun deficito de vitamino D, kio bone pruntas sin al kompleksa kuracado, sindromo de Toni-Debre-Fanconi, osteopatio en kronika rena malsukceso.

Kiam simptomoj de fosfata diabeto okazas por la unua fojo en plenkreskulo, oncogena hipofosfatemia osteomalacia devas esti supozita. Ĉi tiu varianto de paraneoplastia sindromo estas observata en multaj tumoroj, inkluzive de la haŭto (multobla displasta nevi).

,

Sekvoj kaj eblaj komplikaĵoj

Fosfata diabeto estas grava malsano, kiun oni ne povas ignori. Alie, eble nedezirataj, kaj eĉ danĝeraj komplikaĵoj povas disvolviĝi.

Ĉi tiuj inkluzivas:

1. Posturo estas ĝenita, kaj la skeleto povas deformiĝi se homo suferis fosfatan diabeton en infanaĝo.
2. Infano kun simila malsano ofte restas postenigita en la evoluo (mense kaj fizike).
3. La paciento eble malkaptiĝos pro la progresado de artikaj kaj ostaj deformoj se ne taŭga terapio ne haveblas.
4. La termino kaj vico de dentado en la dentoj de bebo estas perfortitaj.
5. Patologio de la strukturo de emajlo estas rivelita.
6. Pacientoj povas suferi aŭdoperdon pro malĝusta disvolviĝo de la ostoj de meza orelo.
7. Estas risko de nefrokalicinozo. Ĉi tiu malsano karakterizas per deponado de kalciaj saloj en la renojn, kiuj rezulte povas kaŭzi patologiojn de organoj.
8. Fosfata diabeto, detektita en virinoj, povas kompliki la kurson de la naska procezo kaj kaŭzi cezarian sekcion.

La konsekvencoj de la malsano sen taŭga terapio restas por la vivo. Ekstere, komplikaĵoj de fosfata diabeto manifestiĝas per malalta kresko kaj kurbeco de la kruroj.

Antaŭzorgo de Malsanoj

Fosfata diabeto estas malsano, kiu transdonas en preskaŭ ĉiuj kazoj de malsanaj gepatroj ĝis infanoj. Se ĝia aspekto estas pro genetika predispozicio, tiam homo aŭ eĉ iu ajn kvalifikita kuracisto ne povos influi ĝian disvolviĝon kaj forigi la riskon de malsano.

Antaŭzorgo de ĉi tiu patologio celas ĉefe malhelpi okazi konsekvencojn kaj malpliigi riskon de deformado de skeletoj en pacientoj de malsamaj aĝoj.

Ĉi tiuj mezuroj inkluzivas jenajn:

1. Gravas por gepatroj ne maltrafi la unuajn simptomojn de la malsano. Gravas tuj kontakti specialiston por helpo por identigi fosfatan diabeton en la fruaj stadioj de disvolviĝo kaj komenci taŭgan terapion.
2. Konstante observu infanojn kun tia patologio ĉe la endokrinologo kaj infankuracisto.
3. Subtenu genetikan konsulton kaj plenumu la necesan ekzamenon ĉe la planada etapo de gravedeco por ĉiu familio, en kiu proksimaj parencoj suferis similan patologion en infanaĝo. Ĉi tio permesos al gepatroj konstati la riskojn kaj eblajn komplikaĵojn, kiujn nenaskita infano povas havi pretaj por komenci kuracadon de la malsano en oportuna maniero.