Diabeto mellitus MODY: simptomoj kaj kuracado de patologio

La 21a jarcento estas la jarcento de novaj teknologioj kaj inventoj, same kiel la jarcento de novaj patologioj.

La homa korpo estas unika en sia strukturo, sed ĝi ankaŭ donas fiaskojn kaj erarojn.

Sub la influo de diversaj deĉenigiloj kaj mutagenoj, la homa genomo povas esti modifita, kio kondukas al genetika malsano.

Modia diabeto estas unu el tiuj.

Kio estas modi diabeto

Diabeto mellitus estas malobservo en la endokrina sistemo, kies bazo estas la kompleta / parta insulina manko en la homa korpo. Ĉi tio siavice kaŭzas interrompojn en ĉiu metabolo. Inter ĉiuj malordoj de la endokrina sistemo, li okupas 1-an lokon. Kiel kaŭzo de morto - 3a loko.

Do, estas kategorioj:

• Dependa de insulino aŭ diabeto de tipo 1,
• ne-insulina dependa aŭ tipo 2 diabeto,
• Diabeto dum gravedeco (gestacia).

Ekzistas ankaŭ specifaj tipoj:

• pankreataj beta-ĉelaj genaj mutacioj,
• endocrinopatioj,
• infekta
• Diabeto kaŭzita de kemiaĵoj kaj drogoj.

MODY estas malofta hereda tipo de diabeto en la periodo de 0 ĝis 25 jaroj. La efiko en la ĝenerala loĝantaro estas proksimume 2%, kaj en infanoj - 4,5%.

MODY (matureco-sur-fiksita diabeto de junuloj) laŭvorte sonas kiel "plenaĝa diabeto en junuloj." Ĝi transdoniĝas per heredaj rilatoj, portas aŭtosoman regantan trajton (knaboj kaj knabinoj estas same tuŝitaj). Difektoj aperas en la portanto de rilataj informoj, pro kiuj la celo de la pankreato ŝanĝiĝas, nome la funkcio de beta-ĉeloj.

Beta-ĉeloj produktas insulinon, kiu estas uzata por procesi envenantan glukozon. Ĝi siavice servas kiel energia substrato por la korpo. Kun MODY, la vico estas interrompita kaj la sango-sukero en la infano leviĝas.

Klasifiko

Ĝis nun esploristoj identigis 13 manifestiĝojn de MODI-diabeto. Ili respondas al mutacioj en 13 genotipoj kaŭzantaj ĉi tiun malsanon.

En 90% de kazoj, nur 2 specioj estas trovitaj:

• MODY2 - difekto en la geno glucokinase,
• MODY3 - difekto en la geno por la nuklea faktoro de hepatocitoj 1a.

La ceteraj formoj nur por 8-10% de kazoj.

• MODY1 - difekto en la geno por la nuklea faktoro de hepatocitoj 4a,
• MODY4 - difekto en la geno de iniciatema faktoro 1 de insulino,
• MODY5 - difekto en la geno por la nuklea faktoro de hepatocitoj 1b,
• MODYX.

Sed estas aliaj genoj, kiujn sciencistoj ankoraŭ ne sukcesis identigi.

Simptomatologio

Modia diabeto ĉe infano estas detektita en plej granda mezuro hazarde, ĉar la klinika bildo estas diversa. Unue ĝi similas al la simptomoj de tipo 1 kaj diabeto de tipo 2. La malsano eble ne manifestas sin delonge aŭ kaŭzas perforte insulinon postulantan diabeton mellitus.

Glucokinase estas izoenzimo de la hepato.

• akcepto de glukozo kaj konvertiĝo al glukozo-6-fosfato en pankreataj beta-ĉeloj kaj hepatocitoj (ĉe altaj glukozaj koncentriĝoj),
• kontrolo pri liberigo de insulino.

Ĉirkaŭ 80 diversaj mutacioj de la glukokinasa geno estas priskribitaj en la scienca literaturo. Rezulte la enzima agado malpliiĝas. Nesufiĉa uzado de glukozo, tial, sukero altiĝas.

• la sama okazo en knabinoj kaj knaboj,
• fastanta hiperglicemion ĝis 8,0 mmol / l,
• glicosilata hemoglobino averaĝe 6.5%,
• nesintomata kurso - ofte detektita dum medicina ekzameno,
• severaj komplikaĵoj (retinopatio, proteinurio) - malofte,
• eble pli malbona je pli maljunaĝo,
• ofte ne necesas insulino.

Hepatocyte Nuclear Factor 1a estas proteino esprimita en hepatocitoj, insuletoj de Langerhans, kaj renoj. La mekanismo de muta evoluo en infanoj kun modi3-diabeto ne estas konata. Pankreata beta-ĉela funkcia malordo progresas kaj sekrecio de insulino malpliigas. Ĉi tio estas observata en la renoj - reduktas la inversan absorbadon de glukozo kaj aminoacidoj.

Ĝi rapide manifestiĝas:

• kreskanta glukozo ĝis altaj nombroj,
• oftaj makro- kaj mikrovaskulaj komplikaĵoj,
• manko de obezeco
• difekto tra la tempo,
• simileco al tipo 1 diabeto,
• ofta administrado de insulino.

Hepatocita nuklea faktoro 4a estas proteina substanco lokita en la hepato, pankreato, renoj kaj intestoj. Ĉi tiu tipo similas al mody3, sed ne estas ŝanĝo en la renoj. Heredeco estas malofta, sed severa. Plej ofte manifestiĝas post 10 jaroj.

La iniciatema faktoro de insulino1 okupiĝas pri disvolviĝo de la pankreato. La efiko estas tre malgranda. Detekti la malsanon en novnaskitoj pro subevoluado de la organo. La meza postvivado de ĉi tiuj infanoj ne estas konata.

Hepatocita nuklea faktoro 1b - situanta en multaj organoj kaj influas la disvolviĝon de organoj eĉ en utero.

Kun damaĝo, genaj mutacioj, ŝanĝoj estas jam videblaj en la novnaskito:

• reduktita korpa pezo
• morto de pankreata ĉelo,
• genitalaj misformoj.

Aliaj specoj de diabeta modifo havas similajn manifestiĝojn, sed oni povas distingi certan tipon nur per genetika esplorado.

Diagnozoj

Ĝuste formulita diagnozo efikas sur la elekton de terapiaj taktikoj de kuracisto. Tre ofte, diagnoza tipo 1 aŭ tipo 2 estas diagnozita sen eĉ suspekti ion alian. La ĉefaj diagnozaj kriterioj:

• aĝo periodo 10-45 jaroj,
• registritaj datumoj pri alta sukero en la 1-a, 2-a generacioj,
• ne necesas insulino kun malsano daŭro de 3 jaroj,
• manko de troa pezo,
• normala indikilo de proteino C-peptido en la sango,
• pankreata antikva manko,
• la foresto de ketoacidosis kun akra manifestiĝo.

Plana Ekzamenplano:

• kompleta recenzo pri la anamnesis kaj plendoj, redaktante familian arbon, eblas ekzameni parencojn,
• glicemia statuso kaj rapida sukero,
• parola studo pri tolera glukozo,
• la starigo de glicata hemoglobino,
• biokemia analizo de sango (totala CTF, trigliceridoj, AST, ALT, ureo, acida úrico, ktp.),
• Ultrasono de la abdomeno,
• elektrokardiografio
• molekula genetika analizo,
• konsultoj kun oftalmologo, neŭrologo, kirurgo, ĝenerala kuracisto.

La fina diagnozo estas farita per molekula genetika ekzameno.

Gene-testado estas farita per polimerasa ĉena reago (PCR). Sango estas prenita de la infano, tiam la necesaj genoj estas izolitaj en la laboratorio por detekti mutaciojn. Tute preciza kaj rapida metodo, daŭro de 3 ĝis 10 tagoj.

Ĉi tiu patologio manifestiĝas en malsamaj aĝaj periodoj, tial la kuracado devas ĝustigi (ekzemple dum pubereco). Ĉu ekzistas kuraco por modesta diabeto? Antaŭ ĉio, preskribas regulan fizikan aktivecon kaj ekvilibran dieton. Foje tio sufiĉas kaj kondukas al plena kompenso.

La ĉefaj komponentoj de manĝaĵo kaj ilia ĉiutaga koncentriĝo:

• proteino 10-20%,
• grasoj malpli ol 30%,
• karbonhidratoj 55-60%,
• kolesterolo malpli ol 300 mg / tago,
• fibro 40 g / tago
• salo de tablo malpli ol 3 g / tagon.

Sed kun plimalboniga kondiĉo kaj diversaj komplikaĵoj, anstataŭa terapio aldoniĝas.

Kun MODY2, suker-reduktantaj drogoj ne estas preskribitaj, ĉar la efiko egalas al 0. La bezono de insulino estas malalta kaj preskribita dum la manifestiĝo de la malsano. Estas sufiĉa dieto kaj sporto.

Kun MODY3, la unua-liniaj drogoj estas sulfonilurea (Amaryl, Diabeton). Kun aĝo aŭ komplikaĵoj, la bezono de insulino manifestiĝas.

La ceteraj tipoj postulas pliigitan atenton de la kuracisto. La ĉefa kuracado estas kun insulino kaj sulfonilurea. Gravas elekti la ĝustan dozon kaj antaŭvidi komplikaĵojn.

Ankaŭ popularaj estas jogo, spiradaj ekzercoj, tradicia medicino.

En foresto de taŭga terapio, tiaj komplikaĵoj eblas:

• malpliigita imuneco,
• severaj formoj de infektaj malsanoj,
• nervaj kaj muskolaj malordoj
• malfortikeco en virinoj, senpoveco en viroj,
• anomalioj en la disvolviĝo de organoj,
• implikiĝo en la diabeta procezo de okuloj, renoj, hepato,
• disvolviĝo de diabeta komo.

Por eviti tion, ĉiu gepatro estas devigita esti vigla kaj tuj konsulti specialiston.

Rekomendoj

Se la klinika diagnozo de MODI estas diagnoze pruvita, tiam la sekvaj reguloj devas esti observitaj:

• vizito al la endokrinologo 1 fojon / duonan jaron,
• kontrolu glicatan hemoglobinon 1 fojon / duonan jaron,
• ĝeneralaj laboratoriotestoj 1 fojon / jaro,
• prenu preventan kurson en la hospitalo 1 fojon / jaro,
• neprogramitaj vojaĝoj al la hospitalo kun pliigo de glukozo en la tuta tago kaj / aŭ signoj de diabeto.

Sekvi ĉi tiujn gvidlumojn helpos antaŭvidi diabeton.

Kio estas MODY-diabeto

MODY-diabeto estas grupo de heredaj aŭtosomaj dominantaj unu-genaj mutacioj, kiuj kaŭzas misfunkciadon de la pankreato kaj interrompas la normalan utiligon de glukozo el la sango de la muskolaj histoj de la korpo. Plejofte, la malsano manifestiĝas ĉe pubereco. Ekzistas versio, ke 50% de gestacia diabeto estas unu el la variaĵoj de MODI.

La unua vario de ĉi tiu speco de patologio unue estis diagnozita en 1974, kaj nur meze de la 90-aj jaroj, dank 'al progresoj en molekula genetiko kaj al ebleco pasigi genetikajn testojn amase, klara identigo de ĉi tiu malsano fariĝis ebla.

Hodiaŭ 13 varioj de MODY estas konataj. Ĉiu havas sian propran lokalizon de gena difekto.

La sigloj nomantaj difektan fragmenton kaŝas partojn de hepatocitoj, insulinaj molekuloj kaj ĉelaj segmentoj respondecaj pri neŭrogena diferencigo, same kiel transskribado de la ĉeloj mem kaj ilia produktado de substancoj.

Laste en la listo, MODY 13-diabeto estas la rezulto de hereda mutacio en la ATP-liganta kasedo: en la regiono de la familio C (CFTR / MRP) aŭ en ĝia membro 8 (ABCC8).

Por informoj. Sciencistoj certas, ke ĉi tio ne estas kompleta listo de difektoj, ĉar la kazoj de diabeta malsano en adoleskantoj, kiuj daŭre estas detektitaj, kiuj manifestiĝas "iomete" en la plenkreskula tipo, ne montras ĉi-suprajn difektojn dum pasado de genetikaj provoj, kaj neniu povas esti atribuita al la unua kaj nek al la dua tipo de patologio, nek al la intera formo de Lada.

Klinikaj manifestacioj

Se ni komparas diabeton MODI kun insulin-dependanta diabeto mellitus de tipo 1 aŭ tipo 2-diabeto, tiam ĝia kurso okazas glate kaj milde, kaj jen kial:

• male al DM1, kiam la nombro de beta-ĉeloj produktantaj insulinon necesan por la konsumado de glukozo konstante malpliiĝas, tio signifas, ke ankaŭ la sintezo de la insulina hormono reduktiĝas, kun MODI-diabeto la nombro de ĉeloj kun "rompitaj" genoj konstante.
• ne-kuracado de DM 2 neeviteble kondukas al atakoj de hiperglicemio kaj pliigita muskola histo-imuneco de la insulina hormono, kiu por iu estas produktata komence laŭ normala kvanto, kaj nur kun longa kurso de la malsano kondukas al malpliigo de ĝia sintezo, MODI-diabeto, inkluzive de "maljunaj" pacientoj, malobservas glukozecon tre iomete kaj en plej multaj kazoj ne kaŭzas ŝanĝojn en korpa pezo, severa soifo, ofta kaj profusa micción.

Certe, kaj eĉ ne 100%, kia malsano estas MODI-diabeto ĉe infano aŭ tipo 1-diabeto, kuracisto povas nur post suferi genetikan testadon.

Indiko por tia studo, ĝia prezo ankoraŭ estas tre palpebla (30 000 rubloj), jen la MODI-diabetaj simptomoj:

• kun la manifestiĝo de la malsano, kaj estonte, ne estos akraj saltoj en sanga sukero, kaj plej grave, la koncentriĝo de ketonaj korpoj (produktoj de la rompo de grasoj kaj iuj aminoacidoj) en la sango ne signife pliiĝas, kaj ili ne troviĝas en la urinizo,
• ekzameno de sanga plasmo por koncentriĝo de C-peptidoj montras rezultojn ene de normalaj limoj,
• glicata hemoglobino en la sango-serumo estas ĉirkaŭ 6,5-8%, kaj la sango-glukozo ne superas 8,5 mmol / l,
• estas neniuj signoj de aŭtoimuna damaĝokonfirmita de la foresto de antikorpoj kontraŭ beta-ĉeloj pankreataj,
• Mielo-diabeto okazas ne nur en la unuaj 6 monatoj post la komenco de la malsano, sed ankaŭ poste, kaj ripete, dum la malkompensa fazo forestas,
• eĉ malgranda dozo de insulino kaŭzas stabilan pardononkiu povas daŭri ĝis 10-14 monatojn.

Traktado-taktikoj

Malgraŭ la fakto, ke MODI-diabeto ĉe infano aŭ junulo progresas ege malrapide, la funkciado de la internaj organoj kaj la stato de la korpaj sistemoj ankoraŭ malpliboniĝas, kaj la foresto de kuracado kondukos al patologio plimalbonigi kaj iros al severa stadio de T1DM aŭ T2DM.

Dieto kaj ekzercoterapio certe estas devigaj komponentoj de kuracado de iu ajn tipo de diabeto

La kurac-reĝimo por MODI-diabeto estas la sama kiel la instrukcio por tipo 2-diabeto, sed kun la inversa vico de variado:

• en la komenco - nuligitaj injektoj de insulino kaj la optimuma kvanto da drogoj reduktantaj sukeron, ĉiutage estas elektita fizika streĉo, oni prenas mezurojn por klarigi la neceson limigi la konsumon de karbonhidratoj,
• tiam estas laŭgrada nuligo de drogoj malpliiĝantaj pri sukero kaj plia korekto de fizika aktiveco,
• Eblas, ke por kontroli glukozon en la sango-serumo sufiĉos nur elekti la taŭgan reĝimon kaj specon de fizika aktiveco, sed kun la deviga malaltigo de sukero kun drogoj post la "feria misuzo" de dolĉaĵoj.

Al noto. La escepto estas MODY 4 kaj 5. Ilia kuracreĝimo estas la sama kun administrado de pacientoj kun tipo 1 diabeto. Por ĉiuj aliaj varioj de MODI DM, la insulina jobo estas rekomencita nur se provoj regi sangan sukeron kun kombinaĵo de sukero-reduktanta drogon + dieto + ekzercoterapio ne alportis la taŭgan rezulton.

Prezentas variojn de SD MODI

Jen mallonga superrigardo de la variaĵoj de MODY kun indiko de specifa maniero regi sangan glukozon, aldone al la memkomprenebla malalta karbo-dieto kaj specifaj ekzercaj terapiaj ŝarĝoj.

La tablo uzas la mallongigon SSP - drog-reduktantajn sukeron.

Kaj konklude la artikolon, ni volas doni konsilojn al gepatroj, kies infanoj suferas de diabeta malsano. Ne punu ilin severe kiam kazoj de ne-konformeco kun manĝaj limigoj fariĝas konataj kaj ne devigu ilin okupiĝi pri korpa edukado per forto.

Kune kun via kuracisto, trovu tiujn vortojn de subteno kaj kredoj, kiuj plue instigos vin sekvi dieton. Nu, la metodisto pri ekzercoterapio devas provi konsideri la preferojn de la infano kaj diversigi la specojn de ĉiutagaj agadoj, igante la klasojn ne nur utilaj, sed ankaŭ interesaj.