Genetiko de tipo 1-diabeto
Unu el la kialoj de la disvolviĝo de la malsano estas genetika predispozicio al diabeto. Krome estas kelkaj ekzogenaj faktoroj, kiuj pliigas la riskon de ĝia manifestiĝo.
Hodiaŭ diabeto mellitus estas patologio tute ne traktebla.
Tiel, paciento kun establita diagnozo devas sekvi ĉiujn rekomendojn kaj gvidadon de kuracistoj dum la tuta vivo, ĉar estas neeble tute resanigi la malsanon.
Kio estas malsano?
Diabeto mellitus estas malsano okazanta de malordoj de la endokrina sistemo. Dum ĝia disvolviĝo okazas malobservo de ĉiuj metabolaj procezoj en la korpo.
Nesufiĉa produktado de la hormona insulino aŭ ĝia malakcepto fare de la ĉeloj de la korpo kondukas al granda amasiĝo de glukozo en la sango. Krome, ekzistas malfunkcio en la laboro de akva metabolo, oni observas malhidratadon.
Ĝis nun ekzistas du ĉefaj specoj de patologia procezo:
- Tipo 1 diabeto. Ĝi disvolviĝas rezulte de ne produkti (aŭ produkti en nesufiĉaj kvantoj) insulinon de la pankreato. Ĉi tiu tipo de patologio estas konsiderata de insulino-dependa. Homoj kun ĉi tiu formo de diabeto dependas de konstantaj injektoj de la hormono dum sia tuta vivo.
- Diabeto mellitus de tipo 2 estas insulino-sendependa formo de patologio. Ĝi estiĝas rezulte de la fakto, ke la ĉeloj de la korpo ĉesas percepti la insulinon produktitan de la pankreato. Tiel estas laŭgrada akumulado de glukozo en la sango.
En pli maloftaj kazoj, kuracistoj povas diagnozi alian formon de patologio, kiu estas gestacia diabeto.
Depende de la formo de patologio, la kaŭzoj de ĝia evoluo povas varii. En ĉi tiu kazo, ĉiam estas faktoroj, kiuj ĝeneraligas ĉi tiun malsanon.
Grava rolulo havas la genetikan naturon de diabeto kaj ĝia genetika predispozicio.
La influo de la hereda faktoro sur la manifestiĝo de patologio
Antaŭdiro al diabeto povas okazi se estas hereda faktoro. Ĉi-kaze la formo de la manifestiĝo de la malsano ludas gravan rolon.
La genetiko de tipo 1-diabeto devas veni de ambaŭ gepatroj. Statistikoj montras, ke la propensio al insulin-dependa formo de la malsano de la patrino aperas nur ĉirkaŭ tri procentoj de la naskitaj infanoj. Samtempe, de la flanko de la patro, la heredeco al tipo 1-diabeto iomete pliiĝas kaj atingas dek procentojn. Okazas, ke la patologio povas disvolviĝi flanke de ambaŭ gepatroj. En ĉi tiu kazo, la infano havas pliigitan riskon por tipo 1-diabeto, kiu povas atingi sepdek procentojn.
Insul-sendependa speco de malsano estas karakterizita per pli alta influo de la hereda faktoro. Ĉi tio estas pro la fakto, ke homo havas genetikan predisponon al diabeto. Laŭ kuracistaj statistikoj, la risko, ke la diabeta geno manifestiĝos ĉe infano, se unu el la gepatroj estas portanto de patologio, estas ĉirkaŭ 80%. Samtempe, la heredeco al tipo 2-diabeto pliiĝas ĝis preskaŭ cent procento se la malsano influas kaj la patrinon kaj la patron.
En la ĉeesto de diabeto en unu el la gepatroj, la genetikaj aspektoj de diabeto devas ricevi specialan atenton dum planado de patrineco.
Tiel, genoterapio devas celi forigi la pliigitajn riskojn por infanoj, ĉe kiuj almenaŭ unu el la gepatroj estas diagnozita kun tipo 2 diabeto. Ĝis nun ne ekzistas tia tekniko, kiu provizus la traktadon de hereda antaŭdiro.
En ĉi tiu kazo, vi povas aliĝi al specialaj mezuroj kaj medicinaj rekomendoj, kiuj reduktos la riskon se li havas antaŭdiron al diabeto.
Kiuj aliaj riskaj faktoroj ekzistas?
Eksogenaj kaŭzoj ankaŭ povas antaŭdiri al la manifestiĝo de diabeto.
Oni devas memori, ke en ĉeesto de hereda faktoro, la diabeta risko plurfoje pliiĝas.
La obezeco estas la dua kaŭzo de evoluo de patologio, precipe tipo 2-diabeto. Estas necese zorge monitori vian pezon por tiuj kategorioj de homoj, kiuj havas pliigitan nivelon de korpa graso en la talio kaj abdomeno. En ĉi tiu kazo, necesas enkonduki plenan kontrolon pri la ĉiutaga dieto kaj iom post iom redukti pezon al normalaj niveloj.
La ĉefaj faktoroj kiuj kontribuas al la disvolviĝo de la malsano estas jenaj:
- Troo kaj obesidad.
- Severa streĉo kaj negativa emocia malordo.
- Konservi senaktivan vivstilon, mankon de fizika aktiveco.
- Antaŭe transdonitaj malsanoj de infekta naturo.
- La manifestiĝo de hipertensio, kontraŭ kiu aterosklerozo manifestiĝas, ĉar la tuŝitaj vazoj ne povas plene provizi ĉiujn organojn per normala sango, la pankreato, en ĉi tiu kazo, suferas plej multe, kio kaŭzas diabeton.
- Prenante certajn grupojn de drogoj. Aparta danĝero estas drogoj el la kategorio de tiazidoj, certaj specoj de hormonoj kaj diurikoj, antitumoraj drogoj. Tial ĝi estas tiel grava ne memmediki kaj preni ajnajn drogojn nur laŭ ordono de kuracisto. Alie, rezultas, ke la paciento resanigas unu malsanon kaj rezulte ricevas diabeton.
- La ĉeesto de ginekologiaj patologioj en virinoj. Plej ofte diabeto povas okazi el tiaj malsanoj kiel polikistaj ovaroj, gestosis dum gestado. Krome, se knabino naskas bebon pezantan pli ol kvar kilogramojn, tio povas riski evoluon de patologio.
Nur la taŭga dieta terapio por diabeto kaj ekvilibra dieto reduktos la riskon disvolvi la malsanon. Speciala rolo devas esti atribuita al ĉiutaga fizika streĉo, kiu helpos elspezi la troan energion ricevitan de manĝaĵo, kaj ankaŭ havi efikan efikon sur normaligo de sango-sukero.
Aŭtoimunaj malsanoj ankaŭ povas kaŭzi diabeton mellitus de la unua tipo, kiel tiroidito kaj kronika kortikosteroida hormono-manko.
Ĉu mezuroj por malpliigi la probablon de disvolvi la malsanon?
Bonega preventa mezuro en ĉeesto de hereda faktoro povas esti fizika aktiveco. Persono elektas, kion li ŝatas - ĉiutage promenas en la freŝa aero, naĝante, kurante aŭ ekzercante en la gimnastikejo.
Jogo povas fariĝi bonega helpanto, kiu ne nur plibonigos fizikan kondiĉon, sed ankaŭ kontribuos al mensa ekvilibro. Krome tiaj mezuroj permesos al vi forigi vin de troaj grasaj amasoj.
Bedaŭrinde estas neeble forigi la heredan faktoron, kiu povas kaŭzi la aperon de diabeto. Tial necesas neŭtrigi la aliajn suprajn kialojn:
- evitu streĉon kaj ne nervozigu vin
- monitori vian dieton kaj ekzerci regule,
- zorge elektu drogojn por trakti aliajn malsanojn,
- konstante plifortigi imunecon por eviti la manifestiĝon de infekta malsano,
- ĝustatempe spertos la necesan medicinan esploradon.
Koncerne nutraĵon, necesas ekskludi sukeron kaj dolĉajn manĝaĵojn, monitori la kvanton kaj kvaliton de manĝaĵoj konsumitaj. Facile digesteblaj karbonhidratoj kaj tujaj manĝaĵoj ne devas esti misuzitaj.
Krome, por determini la ĉeeston kaj eblecon de la malsano, oni povas fari kelkajn specialajn medicinajn testojn. Ĉi tio estas, unue, analizo por la ĉeesto de antagonismaj ĉeloj por beta-ĉeloj de la pankreato.
Nepre demandu al via kuracisto, kiel prepari vin al sango-testo por sukero kaj genetika predikado. En la normala stato de la korpo, la rezultoj de la studo devas indiki sian foreston. Moderna medicino ankaŭ ebligas detekti tiajn antikorpojn en laboratorioj kun specialaj testaj sistemoj. Por ĉi tio, homo devas donaci venan sangon.
En la video en ĉi tiu artikolo, la kuracisto diros al vi, ĉu diabeto heredas.
Tipo I diabeto
Diabeta tipo I estas aŭtoimuna malsano karakterizata de la jenaj klinikaj signoj: alta grado de hiperglicemio, ĉeesto de hipoklicemio kaj ketoacidosis kun diabetkompenso, rapida disvolviĝo de manko de insulino (ene de 1-2 semajnoj) post la komenco de la malsano. Insulina manko en tipo 1-diabeto estas pro la preskaŭ kompleta detruo de la pankreataj β-ĉeloj respondecantaj pri la sintezo de insulino en la homa korpo. Malgraŭ granda nombro da studoj en ĉi tiu areo, la mekanismo por disvolviĝo de diabeto mellitus de tipo 1 ankoraŭ ne klaras. Oni opinias, ke la komenca faktoro en la disvolviĝo de diabeto tipo 1 damaĝas la β-ĉelojn de la pankreato per la agado de unu aŭ pluraj adversaj mediaj faktoroj. Tiaj faktoroj inkluzivas iujn virusojn, venenajn substancojn, fumitajn manĝaĵojn, streĉon. Ĉi tiu hipotezo estas konfirmita per la ĉeesto de autoantorpoj al pankreataj insulaj antigenoj, kiuj, laŭ la plej multaj esploristoj, estas evidentaĵoj de aŭtoimunaj procezoj en la korpo kaj ne estas rekte implikitaj en la mekanismoj de detruado de β-ĉeloj. Krome, ekzistas natura malpliiĝo en la nombro de autoantikorpoj ĉar la periodo pasas de la komenco de tipo I-diabeto. Se en la unuaj monatoj de la komenco de la malsano, antikorpoj estas detektitaj en 70-90% de la ekzamenitaj, tiam post 1-2 jaroj de la komenco de la malsano - nur en 20%, dum aŭtomantkorpoj ankaŭ estas detektitaj antaŭ la klinika manifestiĝo de tipo 1-diabeto kaj en parencoj de pacientoj, plej ofte. parencoj kun identaj HLA-sistemoj. Aŭtomobilaj antikorpoj al pankreaj insulaj antigenoj estas klasaj imunoglobulinoj G. Oni devas rimarki, ke por diabeto de tipo I, IgM aŭ IgA-antikorpoj ne estas detektitaj eĉ en kazoj de akra malsano. Rezulte de la detruo de β-ĉeloj, antigenoj estas liberigitaj, kiuj ekigas la aŭtomatan imunecan procezon. Pluraj malsamaj autoantigenoj petas la rolon aktivigi aŭtoreaktivajn T-limfocitojn: preproinsulino (PPI), glutamata decarboxilasa (GAD), insulino-asociita antigeno 2 (I-A2) kaj zinka transportilo (ZnT8) 30, 32.
Figuro 1 - Supozebla padrono por la evoluo de tipo 1-diabeto, konsiderante genetikajn kaj eksterajn faktorojn
Post β-ĉelaj damaĝoj, HLA-molekuloj de klaso 2 komencas esprimiĝi sur ilia surfaco, kutime ne prezencaj sur la surfaco de ne-imunaj ĉeloj. La esprimo de HLA-antigenoj de klaso 2 de ne-imunaj ĉeloj igas ĉi-lastan en prezentantojn de antigenoj kaj grave endanĝerigas sian ekziston. La kialo de la aberra esprimo de MHC-proteinoj de klaso 2 fare de somataj ĉeloj ne estas plene komprenita. Tamen, estis montrite ke kun longedaŭra ekspozicio en vitro de β-ĉeloj kun γ-interferono, tia esprimo estas ebla. La uzo de jodo en lokoj de ĝia endemeco estas akompanata de simila esprimo de MHC-proteinoj de klaso 2 pri tirozitoj, kio kondukas al pliigo de la nombro de pacientoj kun autoinmuna tiroidito en ĉi tiuj areoj. Ĉi tiu fakto ankaŭ pruvas la rolon de mediaj faktoroj en la okazo de aberra esprimo de MHC-proteinoj de klaso 2 sur β-ĉeloj. Konsiderante la ĉi-suprajn faktojn, oni povas supozi, ke la trajtoj de alelika polimorfismo de HLA-genoj en specifaj individuoj influas la kapablon de β-ĉeloj esprimi MHC-proteinojn de klaso 2 kaj, tiel, la predisponon al tipo 1 diabeto mellitus.
Krome, relative lastatempe estis trovite, ke β-produktantaj insulinoj esprimas sur siaj surfacaj klasoj 1 MHC-proteinojn, kiuj prezentas peptidojn al citotoksaj limfocitoj CD8 + T.
La rolo de T-limfocitoj en la patogenezo de tipo 1-diabeto
Aliflanke, la gena polimorfismo de la sistemo HLA determinas la selektadon de T-limfocitoj post maturiĝo en la timo. En la ĉeesto de certaj aleloj de la genoj de la HLA-sistemo, ŝajne, ekzistas neniu elimino de T-limfocitoj, kiuj portas receptorojn por la aŭtoantigenoj (j) de pankreataj β-ĉeloj, dum en sana korpo tiaj T-limfocitoj estas detruitaj ĉe la maturiĝo. . Tiel, en ĉeesto de predikto al tipo 1 diabeto, certa kvanto da aŭreaktivaj T-limfocitoj cirkulas en la sango, kiuj estas aktivigitaj je certa nivelo de autoantigeno (j) en la sango. Samtempe, la nivelo de autoantigeno (j) pliiĝas ĝis sojla valoro ĉu rezulte de rekta detruo de β-ĉeloj (kemiaĵoj, virusoj) aŭ de la ĉeesto de virinaj agentoj en la sango, kies antigenoj reagas kverele kun pankreataj β-ĉelaj antigenoj.
Oni devas rimarki, ke T-reguligaj ĉeloj (Treg) estas rekte implikitaj en la regulado de la agado de aŭtoreaktivaj T-limfocitoj, tiel certigante la bontenadon de homeostasis kaj aŭtore toleremo 16, 29. Tio estas, Treg-ĉeloj plenumas la funkcion protekti la korpon kontraŭ aŭtoimuna malsano. Reguligaj T-ĉeloj (Tregoj) aktive okupiĝas pri konservado de aŭtore toleremo, imuna homeostasis, kaj kontraŭtumora imuneco. Laŭdire ili ludas signifan rolon en la progresado de kancero. Ilia nombro korelacias kun pli agresema malsanstatuso kaj permesas antaŭdiri kuracotempon. Krome, neregula funkcio aŭ ofteco de Tregs-ĉeloj povas konduki al vario de aŭtoimunaj malsanoj, inkluzive de tipo 1-diabeto.
Tregaj ĉeloj estas subpopulacio de T-limfocitoj esprimantaj interleukinajn 2-receptorojn sur ilia surfaco (t.e., ili estas CD25 +). Tamen, CD25 ne estas ekskluzive specifa markilo de Treg-ĉeloj, ĉar ĝia esprimo sur la surfaco de efikaj T-limfocitoj okazas post aktivigo. La ĉefa markilo de T-reguligaj limfocitoj estas la intracelula transskriba faktoro FoxP3 esprimita sur la ĉela surfaco, ankaŭ konata kiel IPEX aŭ XPID 9, 14, 26. Ĝi estas la plej grava reguliga faktoro respondeca pri disvolviĝo kaj funkciado de T-reguligaj ĉeloj. Krome, ekzogena IL-2 kaj ĝia ricevilo ludas ŝlosilan rolon en la postvivado de Treg-ĉeloj ĉe la periferio.
Ankaŭ oni supozas, ke la aŭtoimuna procezo estas ekigita ne per detruo de β-ĉeloj, sed per ilia regenerado pro tia detruo.
Genetika predispozicio al diabeto
Tiel, la ĉefa genetika kontribuo al la predikto al tipo 1-diabeto estas farita de la genoj de la HLA-sistemo, nome la genoj kodantaj la molekulojn de la klaso 2 de la ĉefa histokompatebla komplekso de homo. Nuntempe ne estas pli ol 50 HLA-regionoj, kiuj influas signife la riskon de tipo diabeto 1. Multaj el ĉi tiuj regionoj enhavas interesajn sed antaŭe nekonatajn kandidatajn genojn. Genetikaj regionoj, kiuj estas asociitaj kun la disvolviĝo de diabeto mellitus de tipo 1, estas kutime nomumitaj per locioj de asocio IDDM. Krom la genoj de la HLA-sistemo (IDDM1-lokuso), la insulina gena regiono ĉe 11p15 (IDDM2-lokuso), 11q (IDDM4-lokuso), 6q, kaj eble la regiono sur kromosomo 18 havas signifan asocion kun tipo diabeto. Eblaj kandidataj genoj ene de la komunikaj regionoj inkluzivas (GAD1 kaj GAD2, kiuj kodas la enzimon glutamatan decarboxilase, SOD2, kiu kodas superoxidan dismutase, kaj la lokan sangogrupan Kidd) probable ludas gravan rolon.
Aliaj gravaj locioj asociitaj kun T1DM estas la geno 1p13 PTPN22, CTLA4 2q31, la interleukina-2α-ricevilo (CD25 kodita per IL2RA), la loka 10p15, IFIH1 (ankaŭ konata kiel MDA5) ĉe 2q24 kaj la pli ĵus malkovrita CLEC16A (KIAA0350) ĉe 16p13, PTPN2 ĉe 18p11 kaj CYP27B1 ĉe 12q13.
La geno PTPN22 kodas proteinon de limfoida tirosina fosfatazo ankaŭ nomata LYP. PTPN22 rilatas rekte al T-ĉela aktivado. LYP subpremas la signalon de T-ĉela ricevilo (TCR). Ĉi tiu geno povas esti uzata kiel celo por reguligi la funkcion de T-ĉeloj, ĉar ĝi plenumas la funkcion de inhibado de TCR-signalado.
La geno CTLA4 kodas ko-receptorojn sur la surfaco de T-limfocitaj ĉeloj. Ĝi ankaŭ estas bona kandidato por influi la disvolviĝon de diabeto de tipo 1, ĉar ĝi influas negative la aktivigon de ĉeloj T.
La geno de interleukina 2a ricevilo (IL2RA) konsistas el ok ekzonoj kaj kodas la α-ĉenon de la IL-2-ricevilo-komplekso (ankaŭ nomata CD25). IL2RA ludas gravan rolon en regulado de imuneco. IL2RA estas esprimita sur reguligaj T-ĉeloj, kiuj, kiel menciite supre, gravas por ilia funkciado, kaj sekve por forigo de la imuna respondo de T-ĉeloj kaj aŭtoimuna malsano. Ĉi tiu funkcio de la geno IL2RA indikas sian eblan rolon en la patogenezo de T1DM, probable kun la partopreno de reguligaj T-ĉeloj.
La geno CYP27B1 kodas vitaminon D 1α-hidroksilase. Pro la grava funkcio de vitamino D en regulado de imuneco, ĝi estas konsiderata kiel kandidata geno. Elina Hipponen kaj kolegoj trovis, ke la geno CYP27B1 estas asociita kun diabeto de tipo 1. La geno probable inkluzivas mekanismon por influi transskribadon. Rezulte de studoj, estis montrite, ke vitamino D iel povas subpremi autoinmunajn reagojn orientitajn al pankreaj β-ĉeloj. Epidemiologia indico sugestas, ke suplemento de vitamino D povas interrompi la disvolviĝon de tipo 1-diabeto.
La geno CLEC16A (antaŭe KIAA0350), kiu esprimiĝas preskaŭ ekskluzive en imunaj ĉeloj kaj kodas sekvencan proteinan tipon de lectina regiono C. Ĝi estas esprimita en limfocitoj kiel specialigitaj APCoj (prezentantaj antigenojn). Estas aparte interese, ke oni scias, ke lectinoj de la tipo C ludas gravan funkcian rolon en la absorbo de antigeno kaj en la prezentado de β-ĉeloj.
Genetika analizo de la modelo de insulino-dependa diabeto asociita kun la ĉefa histokompatibla komplekso en musoj montris, ke la ĉefa histokompatebla komplekso ludas ĉefan rolon en la disvolviĝo de la malsano en interago kun 10 aliaj predikativaj locioj en malsamaj lokoj de la genomo.
Oni opinias, ke la HLA-sistemo estas genetika determinilo, kiu determinas la predispozicion de pankreataj β-ĉeloj al viraj antigenoj, aŭ reflektas la severecon de kontraŭtruna imuneco. Estis trovite, ke ĉe insulino-dependa diabeto mellitus, antigenoj B8, Bwl5, B18, Dw3, Dw4, DRw3, DRw4 ofte troviĝas. Montriĝis, ke la ĉeesto de B8 aŭ B15 HLA-antigenoj ĉe pacientoj pliigas je 2-3 fojoj la riskon de diabeto mellitus kaj kun la samtempa ĉeesto de B8 kaj B15. Al la determini la haplotipojn Dw3 / DRw3, la risko de diabeto estas pliigita de 3,7 fojojn, Dw4 / DRw4 - de 4,9, kaj Dw3 / DRw4 - de 9,4 fojojn.
La ĉefaj genoj de la HLA-sistemo asociita al antaŭdiro al disvolvo de tipo 1-diabeto estas la genoj HLA-DQA1, HLA-DQA, HLA-DQB1, HLA-DQB, HLA-DRB1, HLA-DRA kaj HLA-DRB5. Dank 'al ampleksa esplorado en Rusio kaj ĉirkaŭ la mondo, oni trovis, ke diversaj kombinaĵoj de alelaj genoj HLA havas malsamajn efikojn al la risko de diabeto de tipo 1. Alta risko estas asociita kun la haplotipoj DR3 (DRB1 * 0301-DQA1 * 0501-DQB * 0201) kaj DR4 (DRB1 * 0401,02,05-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302). Meza risko estas kombinita kun la haplotipoj DR1 (DRB1 * 01-DQA1 * 0101-DQB1 * 0501), DR8 (DR1 * 0801-DQA1 * 0401-DQB1 * 0402), DR9 (DRB1 * 0902-DQA1 * 0301-DQB1 * 0303) kaj DR10 (DRB2 * 0101-DQA1 * 0301-DQB1 * 0501). Krome, oni trovis, ke iuj alelaj kombinaĵoj havas protektan efikon rilate al disvolviĝo de diabeto. Ĉi tiuj haplotipoj inkluzivas DR2 (DRB1 * 1501-DQA1 * 0102-DQB1 * 0602), DR5 (DRB1 * 1101-DQA1 * 0102-DQB1 * 0301) - alta protekto, DR4 (DRB1 * 0401-DQA1 * 0301-DQB1 * 0301), DR4 (DRB1 * 0403-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302) kaj DR7 (DRB1 * 0701-DQA1 * 0201-DQB1 * 0201) - meza protekto. Oni devas rimarki, ke la predikto al disvolviĝo de diabeto tipo 1 dependas de la loĝantaro. Do, iuj haplotipoj en unu populacio havas prononcan protektan efikon (Japanio), kaj en alia ili estas asociitaj al risko (skandinavaj landoj).
Rezulte de daŭra esplorado, novaj genoj estas konstante malkovritaj, kiuj estas asociitaj kun la disvolviĝo de tipo 1-diabeto. Do, kiam oni analizas en svedaj familioj 2360 SNP-markilojn ene de la loko de la ĉefa histokompatebla komplekso kaj apudaj locioj en la centromera regiono, datumoj pri la asocio de tipo 1-diabeto kun la loka IDDM1 en la ĉefa homa histokompatebla komplekso, plej prononcita en la HLA-DQ / regiono, estis konfirmitaj DR. Ankaŭ, estis montrite ke en la centromera parto, la pinto de la asocio estis en la genetika regiono kodanta inositol 1, 4, 5-trifosfatan ricevilon 3 (ITPR3). La laŭtaksa populacio-risko por ITPR3 estis 21,6%, kio indikas gravan kontribuon de la geno ITPR3 al la disvolviĝo de diabeto mellitus de tipo 1. La analizo de duobla loka regresado konfirmis la efikon de ŝanĝoj en la geno ITPR3 sur la evoluo de tipo 1-diabeto, dum ĉi tiu geno diferencas de iu ajn geno kodanta la molekulojn de la dua klaso de la ĉefa histokompatibla komplekso.
Kiel jam menciite, krom genetika antaŭdiro, la evoluo de tipo 1 diabeto mellitus estas tuŝita de eksteraj faktoroj. Kiel lastatempaj studoj ĉe musoj montris, unu el ĉi tiuj faktoroj estas transdono de imunoglobulinoj de malsana aŭtoimuna patrino al idaro. Rezulte de ĉi tiu transdono, 65% de la idaro disvolvis diabeton, kaj samtempe, blokante la transdonon de imunoglobulinoj al la patrino al la idaro, nur 20% malsaniĝis en la idaro.
Genetika rilato de tipoj 1 kaj 2 diabeto
Lastatempe, interesaj datumoj estis akiritaj pri la genetika rilato inter la unua kaj dua specoj de diabeto. Li et al. (2001) taksis la prevalencon de familioj kun ambaŭ specoj de diabeto en Finnlando kaj studis, en pacientoj kun tipo II diabeto, la asociojn inter familia historio de tipo 1 diabeto, antikorpoj al glutamata decarboxilase (GADab), kaj la genotipoj HLA-DQB1 asociitaj kun la unua tipo de diabeto. . Tiam, en miksaj familioj kun tipo 1 kaj tipo 2 diabeto, ili studis ĉu la tuta HLA-haplotipo en familianoj kun tipo 1 diabeto tuŝis tipon 2 diabeto. Inter 695 familioj, en kiuj estis pli ol 1 paciento kun tipo 2 diabeto, 100 (14%) ankaŭ havis parencojn kun tipo 1 diabeto. Pacientoj kun la dua tipo de diabeto el miksitaj familioj pli probable havis GAD-antikorpojn (18% kontraŭ 8%) kaj la genotipon DQB1 * 0302 / X (25% kontraŭ 12%) ol pacientojn de familioj kun diabeto nur 2 tipojn, tamen ili estis pli malalta ofteco de la DQB1 * 02/0302 genotipo kompare kun plenkreskaj pacientoj kun tipo 1 diabeto (4% kontraŭ 27%). En miksitaj familioj, la insulina respondo al glukoza ŝarĝo estis pli malbona en pacientoj kun riska HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 02 aŭ DR4 * 0401/4-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302 haplotipoj, kompare kun pacientoj sen tiaj haplotipoj. Ĉi tiu fakto ne dependis de la ĉeesto de GAD-antikorpoj. La aŭtoroj konkludis, ke tipoj 1 kaj 2 de diabeto estas alkroĉitaj en la samaj familioj. La ĝenerala genetika fono en pacientoj kun tipo 1 diabeto antaŭdonas diabetojn de tipo 2 al ĉeesto de aŭtokorpoj kaj, sendepende de la ĉeesto de antikorpoj, al malpliigita sekrecio de insulino. Iliaj studoj ankaŭ konfirmas eblan genetikan interagadon inter tipo 1-diabeto kaj tipo 2-diabeto pro la HLA-lokuso.
Konkludo
Konklude, oni povas rimarki, ke dum la pasintaj 10 jaroj esploristoj faris grandajn progresojn en la studo de genetiko kaj mekanismo de disvolviĝo de diabeto de tipo 1, tamen la mekanismo de heredo de predikto al tipo 1-diabeto restas neklara, kaj ekzistas neniu ekvilibra teorio pri disvolviĝo de diabeto mellitus, kiu klarigus ĉiujn trovojn. datumoj en ĉi tiu areo. Ŝajnas, ke la ĉefa fokuso en la studo de diabeto nuntempe devas esti komputila modeligado de antaŭdiro al diabeto, konsiderante la malsaman diabetogenecon de aleloj en malsamaj populacioj kaj ilian rilaton inter si. En ĉi tiu kazo, la plej interesa vidpunkto de tipo 1 diabeto mellitus povas esti la studo de mekanismoj: 1) eviti morton de aŭtoreaktivaj T-limfocitoj dum selektado en timo, 2) nenormala esprimo de la ĉefaj histokompatibilaj kompleksaj molekuloj per β-ĉeloj, 3) malekvilibro inter aŭtoreaktiva kaj reguliga T-limfocitoj, same kiel la serĉado de funkciaj ligoj inter la locioj de asocio kun tipo 1-diabeto kaj la mekanismoj de disvolviĝo de autoinmuniĝo. Konsiderante la rezultojn de lastatempaj studoj, eblas kun iom da optimismo supozi, ke la plena malkaŝo de la genetikaj mekanismoj de disvolviĝo de diabeto kaj ĝia heredaĵo ne estas tre fora.
Kio estas diabeto?
Diabeto mellitus estas patologio en kiu la homa korpo uzas energion (glukozon) ricevitan per manĝaĵoj por aliaj celoj. Anstataŭ provizi histojn kaj organojn, ĝi restas en la sango, atingante kritikan maksimumon.
Sukero reduktiĝas senprokraste! Diabeto kun la paso de la tempo povas konduki al tuta aro da malsanoj, kiel vidproblemoj, haŭtaj kaj haraj kondiĉoj, ulceroj, gangreno kaj eĉ kanceriga tumoro! Homoj instruis maldolĉan sperton normaligi siajn nivelojn de sukero. legi plu.
La malobservo okazas rezulte de la ĉeso aŭ nesufiĉa produktado de insulino - la hormono de la pankreato, kiu reguligas la metabolon de karbonhidratoj en la korpo. Ĉi tiu proteina hormono antaŭenigas la akcelon de glukozo en ĉelojn, plenigante la korpon per energio kaj liberigante la sangajn glasojn de la cirkulada sistemo. La malsano disvolviĝas kiam insulino ne sufiĉas por la ĝustatempa movado de glukozo en organojn. Ekzistas 2 specoj de diabeto. La ĉefa diferenco inter tipo 1 kaj tipo 2 diabeto estas la kaŭzo de la malsano. Krome la diferencoj estas precipe disvolvo, kurso kaj kuracado de patologio. Ankaŭ ekzistas diferencoj laŭ la sekso, aĝo kaj loko de loĝado de la paciento.
Kompara trajto de ambaŭ specoj
Komparaj trajtoj de la unua kaj dua tipo de diabeto estas montritaj en la tabelo:
| Parametro | Rezulto |
|---|---|
