Hemochromatosis estas hereda patologio asociita kun alta absorbo de fero en la digestaj organoj kaj ĝia posta troa amasiĝo en diversaj internaj organoj.

La hepato suferas pli ol aliaj. Frua detekto de hemokromatosis, ĝia diagnozo kaj kuracado ne permesos disvolviĝon de konsekvencoj.

Hemochromatosis - moderna kondiĉo de la problemo

N.B. VOLOSHINА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
1 Novosibirsk Ŝtata Medicina Universitato FGBOU en NSMU de la Ministerio pri Sano de Rusio, Rusujo,
2Novosibirsk Urba Klinika Hospitalo 2, Rusujo

La fera superŝarĝa sindromo povas esti asociita kun diversaj akiritaj ŝtatoj kaj heredaj faktoroj. Heredeca hemokromatosis estas la plej ofta genetika malordo. Sen terapia interveno la malsano povas konduki al disvolvo de vivminacaj komplikaĵoj kiel cirozo, hepatocelula karcinomo. La artikolo prezentas datumojn pri patogenesis, diagnozo kaj kuracado de hereda himokromatozo. Propra klinika observado estas donita.
Ŝlosilvortoj: hereda hemokromatosis, kuracado, flebotomio.

Hemochromatosis estas malsano asociita kun la amasiĝo de altaj patologiaj niveloj de fero en la korpo, kio kondukas al funkciaj malordoj de iuj organoj. Tipe, absorción de fero estas strikte reguligita, rezulte de kiu la korpo ne kapablas sekrecii troan feron. Troa fero akumuliĝas en la ĉeloj kiel hemosiderino. Ĉi tio finfine kondukas al ĉela morto kaj anstataŭigo de ĉi tiuj ĉeloj per fibra histo, kio kondukas al interrompo de la strukturo kaj funkcio de organoj. Kun hemochromatosis, damaĝo al la hepato, pankreato, koro, tiroides glando, artikoj, haŭto, gonadoj, kaj pituitaria glando estas ebla.
Fera superŝarĝo, kiu kaŭzas hemokromatosis, povas okazi laŭ tri manieroj: amasa buŝa fera konsumado, pliigita fera absorbo dum normala fera konsumado kaj troa produktado aŭ amasa transfuzo de ruĝaj globuloj.
En hereda himokromatozo, troa fero estas kutime deponita en parenkimaj ĉeloj, dum en transfuzia himokromatozo ĝi estas ĉefe deponita en reticuloendoteliaj ĉeloj 1-3.
Heredeca hemokromatosis inkluzivas grupon de genetikaj malordoj karakterizitaj de pliigita absorbo de fero. La superreganta mekanismo en plej multaj tipoj de hereda himokromatozo estas la hepcidina efiko, kiu ludas ŝlosilan rolon en fera homeostazo 4-6. Hepsidino sintezas ĉefe en hepatocitoj kaj kontrolas la koncentriĝon de fero en plasmo ligante al ferroportino (ankaŭ nomata SLC40A1), la sola konata transmembrana transportilo de fero el ŝtofoj donacaj feraj. Ferroportino eksportas feron el la duodeno, de makrofagoj kaj hepatocitoj.
En plasmo, fero ligas transferrin, do la fera saturacio kun transferrin estas averaĝe 35% (averaĝa matena valoro). Hepsidino malhelpas liberigon de fero de makrofagoj (de malnovaj ruĝaj globuloj kaj ferritino), hepatocitoj kaj duodenaj enterocitoj per ligado al ferroportino. Kaj forestante ferroportinon, la eliro de fero el enterocitoj, hepatocitoj kaj makrofagoj estas blokita. Tiel, hepcidino reduktas la absorbadon de fero en la intesto, reduktas la nivelon de liberigita fero de hepatocitoj kaj makrofagoj, kio kondukas al malalta nivelo de fero en plasmo kaj pliigo de histoj.
La kaŭzo de hereda himokromatozo estas mutacio en HFE-geno. La difekto en la HFE-geno unue estis priskribita en 1996, kio estas mutacio kondukanta al la anstataŭigo de tirozino kun cisteína ĉe aminoacida pozicio 282 (C282Y). Mutacio en la HFE-geno kaŭzas pliigitan absorbadon de fero, malgraŭ normala konsumado de fero. La proteino HFE reguligas produktadon de hepcidino. Pacientoj kun heredaj hipokromatosis homozigotoj C282Y estas de 80 ĝis 85% 1, 8.
Estas du pliaj mutacioj: unu estas asociita kun la anstataŭigo de aspartato kun histidino ĉe la pozicio 63 (H63D), kaj la dua estas anstataŭo de cisteino kun serino ĉe pozicio 65 (S65C). Ĉi tiuj mutacioj ne rilatas al fera superŝarĝa sindromo, krom se C282Y estas integra parto de la heterozigotoj C282Y / H63D aŭ C282Y / S65C. Tiel, la HFE-asociita formo de hereda himokromatozo povas esti kontrolita per asimptomata kurso de la malsano. Laŭe, genetika diagnozo povas esti aplikata en pacientoj, ĉe kiuj himokromatosis ankoraŭ ne manifestiĝis fenotipike. Ĉi tiu grupo de pacientoj kun genetika predispozicio al himokromatosis. Heterozigotoj havas pliigitan riskon de disvolvi diabeton kompare kun la ĝenerala populacio, la mekanismo de disvolviĝo estas nekonata 9-11.
Antaŭe oni pensis, ke ĉe ĉiuj pacientoj kun HFE-gena difekto, kliniko pri himokromatosis disvolviĝos kun la tempo. Tamen nun oni trovis, ke fenotipa esprimo troviĝas nur en proksimume 70% de homozigotoj C282Y, kaj malpli ol 10% el ili disvolvas severan superŝarĝon de fero kun damaĝo al internaj organoj 12,13.
La tablo montras la klasifikon de feraj superŝarĝaj sindromoj laŭ la kaŭzo de ĝia apero.
Depende de la kaŭzo de la malsano, pacientoj kun fera superŝarĝa sindromo povas esti dividitaj en 4 grupojn: pacientojn kun hereda himokromatozo, pacientojn kun malĉefa hemokromatozo kaŭzitajn de diversaj kaŭzoj, kaj malgrandan grupon de pacientoj, kiu elstaras "malsama".
La kaŭzo de malĉefa himokromatosis estas eritropoietika himokromatosis. Plej ofte tio okazas rezulte de suba sango-malsano, en kiu ruĝaj globuloj havas pli mallongan vivdaŭron. Ĉi tiu grupo de malsanoj inkluzivas anemia manko de fero, talasemio, sideroblasta anemio, kronika hemolitika anemio, aplastia anemio, piridoxina-sentema anemio, piruvato-kinase-manko.
Fera superŝarĝa sindromo povas okazi en pacientoj, kiuj ricevas plilongajn kaj multoblajn transfuzojn de ruĝaj globuloj. Kiel videblas el la tablo, aliaj sufiĉe maloftaj malsanoj, kiel ekzemple porfiria, ankaŭ povas kaŭzi feran superŝarĝan sindromon.
Fine, troa konsumado de fero povas kaŭzi hemokromatosis. Historia konata fakto: la uzo de biero farita en ŝtalaj tamburoj estis la kaŭzo de fera superŝarĝa sindromo. Ankaŭ, superdozo de feraj preparoj povas kaŭzi feran superŝarĝan sindromon. Oni devas memori, ke multaj eksterregulaj nutraj suplementoj enhavas feron en dozo sufiĉe granda, do ilia nekontrolita uzo estas neakceptebla.
Simptomoj de la malsano dependas de la organo plej trafita, tamen preskaŭ ĉiuj pacientoj plendas pri signifa malforteco kaj laceco. Ne ekzistas specifaj simptomoj de hemochromatosis. Plej ofte la diagnozo fariĝas en la stadio de la malsano, kiam pluraj sistemoj jam estis trafitaj. De la unuaj simptomoj de la malsano ĝis kontrolado de la diagnozo kutime daŭras almenaŭ dek jarojn. En virinoj kun hemokromatosis, la simptomoj de la malsano manifestiĝas pli frue ol ĉe viroj, pro menstrua perdo de sango, perdo de “patrina fero” dum gravedeco kaj la antioksida efiko de estrogeno, kaj la malsano ne manifestiĝas klinike antaŭ la klimatera periodo.
Proksimume 50% de pacientoj kun simptomoj de hereda himokromatosis havas diabeton mellitus, la risko de ĝia okazo pliiĝas signife en heterozigotoj. Hepato-cirozo ĉeestas en 70% de pacientoj kun hemokromatosis. En ĉi tiu grupo de pacientoj, la efiko de hepatocelula karcinomo, kiu estas la ĉefa kaŭzo de morto, estas signife pliigita.
Damaĝo de artikoj kun hemokromatosis manifestiĝas en formo de artralgio (kutime la dua kaj tria metacarpoplaza artikoj). Kunaj deformoj kun hemokromatosis kutime ne okazas, kvankam degeneraj artaj ŝanĝoj estas eblaj. En ĉi tiuj pacientoj, kiel regulo, kristaloj de kalcia pirofosfato troveblas en la sinovia fluido. Ĝi estas karakteriza por poliartrito kun himokromatosis, ke eĉ post normaligo de feraj butikoj, ĝi ankoraŭ povas progresi.
Deponaĵo de fero en la fibrojn de la kora muskolo kaj ĉeloj de la kondukta sistemo de la koro povas konduki al kora ritmo perturbado kaj / aŭ dilatita kardiomiopatio, kun plua disvolviĝo de korpa misfunkcio. En iuj kazoj, ekzistas kompleta kompenso por maldekstra ventrika fiasko post normaligo de la fero en la korpo 9-12.
Kun hemochromatosis, la disvolviĝo de hipogonadismo kaj sekve senpoveco pro hipotalamo kaj / aŭ hipofiza insuficienco, kaŭzante malobservon de liberigo de la hormona gonadotropino, estas ebla. En kazoj de troa fero stokas kvinoble aŭ pli, okazas hiperpigmentado de la haŭto, kio estas rezulto de la deponejo de fero kaj melanino. Fera superŝarĝo de makrofagoj povas konduki al difektita fagocitozo kaj malpliigita imuneco, kio kondukas al pliigita risko de infekto de Listeria, Yersinia enterocolitica kaj Vibrio vulnificus. Deponaĵo de fero en la tiroida glando kutime kaŭzas hipotiroidismon.
La evoluinta stadio de hemokromatozo karakterizas per la ĉeesto de cirozo, diabeto mellitus kaj haŭta pigmentado (la tiel nomata bronza diabeto). En pacientoj, kiuj misuzas alkoholon kaj estas infektitaj kun hepatito B kaj / aŭ C, la patologio de la hepato kaj pankreato asociitaj kun hemokromatosis daŭras signife pli severe 1-3.
La diagramo montras diagnozajn mezurojn por suspektata himokromatosis. Estas sciate, ke nur ĉirkaŭ 70% de homozigotoj C282Y havas altajn nivelojn de ferritino, kio respondas al pliigo de feraj butikoj, kaj nur malgranda procento de ĉi tiuj pacientoj havas klinikajn manifestojn de la malsano. Kompreneble, ĉiuj pacientoj kun simptomoj kiuj povas aperi kun himokromatosis devas fari pluan ekzamenon por ekskludi la malsanon. Aparta atento devas esti pagata al pacientoj kun nemotivita malforto, artralgio, doloro en la dekstra supra kvadranto de la abdomeno, senpoveco, malpliigita libido, korinsuficienco, haŭta pigmentado kaj diabeto. Krome, ĉe ĉiuj pacientoj kun hepatomegalio, citolita sindromo, kun la cirototika stadio de la malsano, necesas, krom ĉiuj eblaj etiologiaj kaŭzoj de la malsano, memori la eblecon de hemokromatosis. Kompreneble, hereda hemokromatozo devas esti ekskludita en pacientoj kun parencoj de la unua grado de parenceco suferantaj de hemokromatosis.

La studo devas komenci per mezurado de la saturiĝo de seruma transferrin aŭ seruma feritina koncentriĝo. Oni devas rimarki, ke la determino de transferrin en kazoj de eritropoietika himokromatozo ne tiom efikas por kontrolado de fera superŝarĝa sindromo. La specifeco de ferritino dependas plejparte de la ĉeesto de inflamaj malsanoj. Se la feritina nivelo estas pli alta ol 200 μg / l en virinoj aŭ 300 μg / l en viroj aŭ transferrina saturado estas pli ol 40% en virinoj aŭ 50% en viroj, plua testado necesas por ekskludi hemokromatosis 1,2, 10, 11.
Laŭ la rekomendoj de la Usona Asocio por la Studo de Hepato-Malsanoj 2011 (AASDO 2011) se la paciento havas serum-transferrinon de 1000 mg / l), kaj depende de ĉi tiuj indikiloj, decido estas decidata pri la terapiaj taktikoj kaj la bezono de hepata biopsio. )
En pacientoj kun kombinaĵo de heterozigotoj C288Y / H63D, same kiel heterozigotoj C288Y aŭ ne C288Y, zorgema forigo de aliaj malsanoj de la hepato aŭ sango estas necesa (se necese punktita biopsio de la hepato estas necesa) kaj tiam oni decidas pri terapia sangoverŝado.
Ne ekzistas fidindaj evidentecoj, ke iuj dietoj influas la aperon aŭ progresadon de himokromatosis. Iuj aŭtoroj tamen kredas, ke al pacientoj kun hereda hemokromatozo montras dieton kun la escepto de teo kaj citrusaj fruktoj, kiuj, laŭ ilia opinio, kontribuas al la amasiĝo de fero. Kompreneble, alkoholo, kiu estas la ĉefa hepatotóxica substanco, devas esti strikte malpermesita por pacientoj kun hemokromatosis. Krome, etanolo pruviĝis redukti hepcidin-sintezon 20, 21.
La primara kuracado por primara himokromatosis estas sangopremo. Redukti la nombron de ruĝaj globuloj, kiuj estas la ĉefa mobilizanto de fero en la korpo, tiel reduktante kaj minimumigante la toksan efikon de fero. Pacientoj povas postuli 50–100 sangoperiodojn jare, 500 ml ĉiu, por malaltigi ferajn nivelojn al normalo. Unufoje la fera nivelo estas normaligita, dumviva, sed malpli ofta sangoverŝado estas bezonata, kutime 3-4 fojojn jare. La celo de sangoverŝado estas konservi ferritinajn nivelojn de 50–100 µg / L. En kazoj de signifa malkresko de hemoglobino post sangoverŝado, komuna traktado kun eritropoietino estas konsilinda.
Se himokromatosis estas detektita en frua stadio de la malsano, sangoverŝado povas preventi misfunkcion de la tuŝitaj organoj kaj tiel pliigi vivdaŭron de la paciento. Tamen, pacientoj malofte vivas pli ol du jarojn post diagnozo, en kazoj de malfrua diagnozo en la stadio de detalaj klinikaj manifestoj 22, 23.
Laŭ la Eŭropa Asocio por la Studo de la Hepato (EASL 2010), indikoj por terapia sangopremo estas altaj niveloj de serum-feritino. Estas rekomendite ke terapia sangopremo kun volumo de 400-500 ml estu farita unufoje semajne aŭ unufoje ĉiun 2 semajnon ĝis atingas ferritinan nivelon de 45% kaj signifa kresko de serumita ferritino ĝis 1444 mcg / l, la diagnozo de hemokromatosis estas innegabla. DNA-specimenoj estis analizitaj por mutacioj en HFE-geno - mutacio C282Y (c.845 G> A) estis trovita en la homoziga stato s.845A / s.845 A.
Tiel, la diagnozo de paciento K. estas hereda himokromatosis, homozigota mutacio en HFE-geno (C288Y / C288Y) kun superreganta hepata damaĝo, grado 1-fibrozo (grado FibroScan, Metavir 6,6 kPa).
La malfrua manifestiĝo kaj diagnozo de la malsano en la aĝo de 58 jaroj en 2015 estas pro la longtempa kompenso de la malsano pro amasa sangoperdo pro menstrua sango, donado de sango kaj perdo de sango dum fino de gravedeco kaj akuŝo.
Rimarkindas, ke 8 jaroj pasis de la apero de la unuaj signoj de la malsano al la verifiko de la diagnozo! Ekde la fino de 2015, al la paciento oni preskribis terapion - sangoverŝadon de 500 ml unufoje semajne. La paciento toleris sangoverŝadon bone, rimarkis gravan plibonigon de kondiĉo post la unua proceduro. Ĝenerala sangotesto kaj sanga ferritino estis kontrolitaj, kies nivelo iom post iom malpliiĝis. Entute pli ol 100 sangoverŝado estis farita en 2 jaroj, tamen, ĝis nun, la celita transferrina nivelo (100 μg / l) ne estis atingita pro la fakto, ke la paciento periode saltas la procedon, klarigante sian bonan sanon. Nuntempe la paciento daŭrigas la terapion; ŝi sukcesis konvinki ŝin pri la bezono de dumviva terapio.
Tiel oni devas memori, ke en ĉeesto de citolitika sindromo ĉe pacientoj, hereda hemokromatozo devas esti inkluzivita en la diagnoza serĉo. La terapio elektebla por hereda himokromatosis nuntempe restas sangoverŝanta. Adekvata terapio komencita ĝustatempe permesas eviti disvolviĝon de ciroza stadio de la malsano kaj tiel pliigi vivdaŭron de pacientoj.

Informoj pri la aŭtoroj:
Voloshina Natalya Borisovna - kandidato de medicinaj sciencoj, asociita profesoro propedeŭtikoj de internaj malsanoj de la medicina fakultato
Osipenko Marina Fedorovna - doktoro pri medicinaj sciencoj, prof., estro. kafejo propedeŭtikoj de internaj malsanoj de la medicina fakultato
Voloshin Andrey Nikolaevich - Doktoro de Novosibirsk Urba Klinika Hospitalo 2

Hemochromatosis: kio estas ĉi tiu malsano?

Por kompreni la esencon de la malsano, vi devas scii kiom da fero homo kutime devas havi. En viroj, fero estas ĉirkaŭ 500-1500 mg, kaj en virinoj, de 300 ĝis 1000 mg. La indikiloj dependas ne nur de sekso, sed ankaŭ de la pezo de la persono. Pli de la duono de la totala fero estas en hemoglobino.

Ĉirkaŭ 20 mg de ĉi tiu mikroelemento eniras la korpon kun manĝaĵo ĉiutage. El tiuj, nur 1-1,5 mg estas absorbita en la inteston. Kun hemokromatosis (GC) aŭ siderofilia, kiel ankaŭ estas nomata ĉi tiu malsano, absorbo pliigas 4 mg ĉiutage, kaj fero iom post iom akumuliĝas en la histoj de diversaj organoj.

Sana hepato kaj hemochromatosis

Ĝia troo detruas la molekulojn de proteinoj kaj karbonhidratoj, kaj tial la organon mem. En pacientoj kun GC, la fero en la hepato povas atingi 1% de la seka maso de la organo, kiu estas plena de cirozo, kaj en triono de kazoj kun hepato-kancero. Difektita de troa fero, la pankreato povas doni impulson al la disvolviĝo de diabeto.

Deponita en la pituitaria glando, fero detruas la tutan endokrinan sistemon. Reproduktaj organoj suferas pli ol aliaj: viroj havas erektilan misfunkcion, kaj virinoj povas disvolvi malfekundecon.

Kaŭzoj de okazado

La ĉefa kialo de GC estas la "misfunkciado" de la geno, aŭ pli ĝuste, la geno HFE. Li estas tiu, kiu reguligas la kurson de kemiaj procezoj kaj la kvanton da fero eniranta en la korpon kiel parton de manĝaĵo. La mutacio okazanta en ĝi kondukas al interrompo de fera metabolo.

Aliaj kaŭzoj de GC estas:

• talasemio. Ĉi-kaze la hemoglobina strukturo detruiĝas per la liberigo de fero,
• hepatito
• fero povas pliiĝi rezulte de oftaj sangotransfuzoj. Fakte, la vivdaŭro de eksterteranaj globuloj estas multe pli mallonga ol la propraj. Kiam ili mortas, ili liberigas feron,
• hemodializaj procedoj.

ICD-10-kodo kaj klasifiko

En la ĝenerale akceptita klasifiko de GC-malsanoj, kodo E83.1 estas atribuita.

En etilogia vejno, primara (aŭ hereda GC) kaj sekundara estas distingitaj:

• primara. Ĉi tiu tipo de malsano havas heredan naturon kaj estas la rezulto de difekto en la enzima sistemo, kiu efikas sur fera metabolo. Ĝi estas diagnozita en 3 homoj el 1000. Oni konstatas, ke viroj estas pli susceptibles al ĉi tiu patologio kaj suferas de ĝi 3 fojojn pli ofte ol virinoj,
• malĉefa. Ĝia kaŭzo estas la hepataj malsanoj de la paciento (ofte observataj kun alkoholismo), sango-transfuzo, memtratado kun vitaminaj kompleksoj kun alta fera enhavo. La kaŭzo de akirita GC povas esti haŭtaj problemoj kaj sangaj malsanoj.

Primara himkromatosis (PCH) estas karakterizita per laŭgrada disvolviĝo, kaj en la fruaj stadioj pacientoj plendas pro laceco. Ili eble ĝenas de doloro en la dekstra flanko kaj seka haŭto.

La pligrandigita stadio de PCH estas karakterizita per:

• specifa pigmentado de la vizaĝo, kolo, brakoj kaj akseloj. Ili prenas bronzan tonon,
• cirozo de la hepato. Ĝi estas diagnozita en 95% de kazoj,
• korinsukceso
• artrito
• diabeto mellitus: en 50% de kazoj,
• pligrandigita spleen,
• seksa misfunkcio.

En la lastaj stadioj oni observas portalan hipertension kaj asciton. Hepato-kancero povas disvolviĝi.

Ĉar troa fero formiĝas tra la jaroj, la komencaj simptomoj de sekundara GC manifestiĝas en viroj post 40 jaroj, kaj en virinoj post 60 jaroj.

Simptomoj estas jenaj:

• melasma,
• laceco kaj pezoperdo,
• malpliigita libido
• pligrandigo kaj densigado de hepata histo,
• cirozo (en la lasta etapo de GC).

Sango-testo kaj aliaj diagnozaj metodoj

Gastroenterologo konfirmas la diagnozon. En la fruaj stadioj de la malsano tre gravas laboratoriotestoj.

Kun GC, specialaj sangotestoj estas faritaj por detekti la valorojn de fero en la plasmo, ĝia malalta fero-liganta kapableco kaj saturiĝo kun transferrin.

La ĉefa simptomo de la malsano estas hemosiderina tavoloj en la hepatocitoj de la hepato, en la haŭto kaj aliaj organoj, kiuj fariĝas "rustaj" pro la troo de ĉi tiu pigmento. Ĝenerala sangotesto ankaŭ estas bezonata por biokemio, same kiel sukero. Krome oni prenas hepatajn testojn.

Aldone, instrumentaj studoj ankaŭ estas farataj:

• hepat biopsio estas la ĉefa maniero konfirmi GC,
• Ultrasono de la abdomeno
• MRI-hepato (en iuj kazoj)
• ekokardiografio, por ekskludi / konfirmi kardiomiopation,
• arta radiografio.

Terapia dieto

Gravas kompreni, ke kun diagnozita hemokromatosis, la dieto devas esti dumviva.

La ĉefa regulo estas la maksimuma redukto de la dieto de produktoj kun fero, precipe:

• malmolaj fromaĝoj kaj maraj fiŝoj,
• cerealoj: aveno, mijo kaj salikoko,
• nigra pano
• legomoj kaj sekigitaj fruktoj,
• ascorbika acido kaj drogoj kun alta enhavo en vitamino C,
• fekaĵoj, precipe la hepato, estas tute ekskluditaj.

Alkoholo estas absoluta tabuo. Sed teo kaj kafo, kontraŭe, estas montritaj. Ili havas taninon, kiu malrapidigas la absorbadon de fero.

Listo de drogoj uzataj

Ĉi tiu kuracado efektiviĝas per drogoj, kiuj forigas feron el la korpo de la paciento. En la komenca stadio, vitaminoj A, E kaj acida fólico estas preskribitaj. Tiam oni uzas kelatojn (kiel Desferal).

Injekta dozo: 1g / tago. Jam 500 mg da drogo donas palpeblan rezulton: ĝis 43 mg da fero estas elmetita. La kurso daŭras ĝis 1,5 monatoj. Longedaŭra uzo estas danĝera: lenso-nubigado eblas.

Phlebotomio kaj aliaj terapiaj procedoj

La flebotomio estas la plej simpla kaj samtempe sufiĉe efika ne-farmakologia traktado de GC.

Punktado estas farita en la vejnon de la paciento, kaj sango liberiĝas el la korpo. Ĉirkaŭ 500 ml estas malplenigitaj semajne.

La procedo estas nur ekstertera. Sango estas konstante testita pri ferin-koncentriĝo: ĝi devus faligi al 50. Ĉi tio povas daŭri 2-3 jarojn. Plue, la terapio celas konservi la optimuman valoron de ĉi tiu spuro-elemento.

Traktado kun popolaj kuraciloj

Ĉi tiu terapio havas mildan efikon sur malsanaj organoj.

Traktado de hepato:

• kukurbo. Ĝi taŭgas ambaŭ krudaj kaj bakitaj. Legomoj aldoniĝas al salatoj aŭ miksitaj kun mielo - bongusta kaj sana! Ankaŭ estas montrita kukurbo suko: duona glaso sur malplena stomako,
• skarabo- Alia utila produkto por GC. Uzu en kruda aŭ boligita formo. Sana kaj ĵus elpremita suko.

Por kora kuracado, vi povas konsili infuzaĵojn de kratago, adonis aŭ bopatrino. Herboj estas verŝitaj per bolanta akvo kaj, post insisto, estas trinkitaj laŭ la instrukcioj.

Pankrea traktado:

• Plano de planto semoj helpos. Proporcioj: 1 tbsp. krudaj materialoj al 1 tbsp. akvo. Brektitaj semoj estas boligitaj dum 5 minutoj, malvarmetigitaj kaj prenitaj antaŭ manĝoj, 1 tbsp.,
• mielo kun cinamo. Proporcioj: 1 tbsp. pulvoro al 1 tbsp de akvo. Insistu 15-30 minutojn. kaj aldonu iom da mielo. Lasu por aliaj 2 horoj. Ĉiuj rimedoj bezonas esti ebriaj en tago.

Utila kaj ne kuirita aveno (kun ŝelo). Proporcioj: 100 g da cerealo al 1,5 litroj da akvo. Kuiru dum almenaŭ duonhoro. Poste, ĝuste en la bovlo, kie la aveno estis kuirita, dispremu ĝin ĝis elkoviĝi kaj denove boli dum 40 minutoj. La vivo de la filtrita buljono estas ne pli ol 2 tagoj. Trinku duonan glason antaŭ manĝoj.

Prognozo kaj ĉefaj klinikaj gvidlinioj

Sed se la terapio estas farata sub medicina kontrolado kaj ĝustatempe, tiam la vivo de la paciento pliiĝas signife.

Estante hereda malsano, hemochromatosis en 25% de kazoj estas diagnozita en la parencoj de la paciento. Do, ili devas esti plu ekzamenataj. Ĉi tio malkaŝos la malsanon eĉ antaŭ klinikaj manifestoj kaj estonte evitos ĝiajn komplikaĵojn.

Kaze de malĉefa GC, dieto rekomendas, gravas teni la staton de la hepato kaj sango sub kontrolo. Hemochromatosis detektita dum gravedeco (aŭ ĉe la planada stadio) ne estas danĝera.

Rilataj filmetoj

Pri la simptomoj, kaŭzoj kaj kuracaj metodoj por himokromatosis en la video:

Bedaŭrinde, la radika kaŭzo de hemokromatosis ankoraŭ ne estis identigita. Sed nuntempe speciala kaj kompleta kurac-tekniko disvolviĝis kaj estas aktive uzata, kies celo estas interrompi la klinikajn manifestiĝojn de la malsano kaj malpliigi la riskon de ĝiaj eblaj komplikaĵoj.

• Stabiligas suker-nivelojn dum longa tempo
• Restarigas pancreatan insulinan produktadon

Lernu pli. Ne drogo. ->

Malsana Terapio

Troa fero en organoj kondukas al disvolviĝo de multnombraj patologioj. Ĉiuj postulas helpan terapion. Ekzemple, se GC kontribuis al la evoluo de diabeto, ĉi-lasta devas esti traktata, ĉiam konservante la sukerkombon.

Se oni malkovras patologiojn en la hepato, ĝia kuracado daŭras. Ĉi tio estas necesa por malebligi la evoluon de patologio al la stato de maligna tumoro.

Hemochromatosis

Heredeca hemokromatosis (NG) estas polisistema malsano bazita sur genetike determinitaj metabolaj malordoj de fero, kondukante al ĝia troa amasiĝo en la korpo kaj toksa damaĝo al organoj kaj histoj.

La unua priskribo de la malsano apartenas al A. Trousseau (1865), kiu identigis triadon de la ĉefaj klinikaj manifestiĝoj: diabeto mellitus, bronza haŭta pigmentado, cirozo. La esprimo "hemochromatosis" estis proponita en 1889 fare de F.D. von Recklinghausen. Ekde 1935, la malsano apartenas al la grupo de heredaj malsanoj. En 1996, J.N. Feder et al. identigis la genon por hereda hemokromatosis (HFE), kies mutacioj plej ofte kondukas al la disvolviĝo de ĉi tiu malsano. En 2000-2004 estas priskribitaj mutacioj de aliaj genoj kaŭzantaj disvolviĝon de himokromatosis.

La prevalenco de la malsano varias de 1: 250 individuoj vivantaj en Norda Eŭropo ĝis 1: 3300 inter la nigraj loĝantoj de Usono kaj afrikaj landoj. La malsano estas diagnozita en viroj 5-10 fojojn pli ofte ol en virinoj. Dum genetika kribrado, oni trovis, ke homozigota mutacio de HFE-geno estas detektita en 1 el 500 ekzamenitaj pacientoj, dum la nombro de klinike establitaj kazoj de NG estas 1: 5 000. Tiel, signifa nombro da kazoj de la malsano ne estas rekonita aŭ diagnozita malfrue, en la stadio de neinversigebla interna damaĝo. organoj (cirozo, diabeto mellitus, dilatita kardiomiopatio).

Konforme al la genetika bazo de la malsano, oni distingas 4 specojn de hereda himokromatozo:

Tipo I - heredita de aŭtosoma recesiva mekanismo, pro mutacioj en la geno HFE situanta sur kromosomo 6. Plej ofte (en 87-90% de pacientoj), la C282Y-mutacio estas registrita - la anstataŭigo de cisteino kun tirosino en la 282-a aminoacido. La H63D-mutacio estas malpli ofta - la anstataŭigo de citidino per guanino en la 63-a aminoacido,

Tipo II - juvenila hemokromatosis estas malofta, pro mutacioj en la geno respondeca pri la sintezo de alia proteino de fera metabolo - hepsidino,

Tipo III - la genetika bazo konsistas el mutacioj de geno kodanta sintezon de riceviloj de transferrinoj,

Tipo IV - la genetika bazo konsistas el mutacioj en la geno SLC40A1, kiu kodas la sintezon de la transporta proteino ferroportino.

Etiologio kaj patogenezo

Fero estas necesa biokemia komponento de la plej gravaj metabolaj procezoj unuflanke kaj estas eble toksa elemento, kiu povas kaŭzi oksidan damaĝon al biologiaj membranoj, proteinoj kaj nukleaj acidoj, aliflanke. Konforme al tio, fera homeostazo en la homa korpo estas strikte reguligita. Plejparto de ĉi tiu elemento spertas reciklan procezon: makrofagoj de la splito kaj hepato kaptas kaj detruas maljunajn ruĝajn globulojn, degelas hemoglobinon kaj liberigas feron, kiu ligiĝas al transferrin aŭ ferritino kaj reciklas. La ĉiutaga fiziologia perdo de fero ne superas 1-2 mg kaj kompensas per la absorbo de ekvivalenta kvanto da fero en la gastrointestina vojo. Ne ekzistas mekanismoj, kiuj kontrolas la eliminon de fero en homoj.

Mutacioj de la genoj respondecaj pri la sintezo de proteinoj implikitaj en fera metabolo kondukas al malekvilibro inter la konsumado kaj perdo de fero, la patologia amasiĝo de ĉi tiu elemento en organoj kaj histoj kaj la apero de libera (ne asociita kun transferrin) fero en la sango. La evoluo de hemokromatosis tipo I estas asociita kun mutacio de la geno respondeca pri la sintezo de la proteino HFE (proteino hemokromatosis), kiu estas glicoproteino (MM = 37.235 daltonoj), simila en strukturo al la proteinoj de la ĉefa histokompatibile komplekso de la klaso 1. La funkcio de la proteino HFE en metabolo de fero kaj la mekanismo de akra kresko de fero-absorbo dum mutacioj en HFE-geno ne estis plene establitaj.

La patogenesis de tipo II-IV hemokromatosis estas asociita kun mutacioj en genoj kodantaj aliajn proteinojn implikitajn en fera metabolo - hepsidino, transferrin-receptoro-II, ferroportino.
Aparta trajto de tipo IV NG, kiu baziĝas sur mutacioj de la ferroportina geno, estas superreganta malobservo de feraj recirkulaj procezoj, kiuj fenotipie manifestiĝas kiel profunda hipokroma anemio kaj fera manko eritropoiesis kombina kun severa hemokromatosis de internaj organoj.

La patologia amasiĝo de fero en parenkimaj organoj estas asociita kun degeneraj ŝanĝoj en la ĉela parenkimo kaj la progresiva disvolviĝo de fibra histo, kio kondukas al neinversigebla disfunkcio de esencaj organoj. La plej vundeblaj celaj organoj estas la hepato, koro kaj pankreato.

Klinikaj signoj kaj simptomoj

La klinika bildo de NG estas determinita de la amasiĝo de fero en organoj kaj histoj. Kun hipertensio de tipo I, klinikaj manifestoj kutime troviĝas en la aĝo de 45-50 jaroj kaj pli. En junula hemochromatosis (tipo II), severaj hepato kaj koro lezoj aperas frue - en la dua aŭ tria jardeko da vivo. En viroj, la klinikaj manifestoj de la malsano estas observataj 3 fojojn pli ofte ol en virinoj, kio estas asociita kun la fiziologiaj trajtoj de la ina korpo. La ĉefaj klinikaj manifestoj inkluzivas simptomojn de damaĝo al la hepato, koro, organoj de la endokrina sistemo kaj artikoj.

Signoj de hepata damaĝo povas esti detektitaj dum hazarda ekzameno en la formo de nemotivita kresko de transaminasoj aŭ debuto kun simptomoj de portala hipertensio: ascito, hepatosplenomegalia, sangado de varikaj varoj de la ezofago kaj stomako.

Simptomoj de kora damaĝo inkluzivas koratakojn, disvolviĝon de arritmioj, kaj signojn de korpa misfunkcio. Severa kardiomiopatio estas la ĉefa kaŭzo de morto en junaj pacientoj.

Disvolviĝo de diabeto kaj genitala glando estas karakterizaj simptomoj de NG. Ĉe viroj, testikula atrofio, malpliigita seksperforto, senpoveco, azoospermia ofte estas observataj, en virinoj - amenoreo, malfereco.

Damaĝo al la artikoj manifestiĝas per persista artralgio, la metacarpofalangaj artikoj estas plej ofte implikitaj, malpli ofte la genuo, kokso, kubutaj artikoj. La rigideco de la artikoj iom post iom disvolviĝas.

Aliaj klinikaj manifestaĵoj de NG inkluzivas markitan senmovigitan malforton, lacecon, dormemon, malsanojn de abdomina doloro de malsama intenseco kaj lokalizado, haŭtan hiperpigmentadon kaj emon al diversaj infektoj (inkluzive mikroorganismojn malofte tuŝantajn sanajn homojn - Yersenia enterocolitica kaj Vibrio vulnificus).

La diagnozo de NG estas establita surbaze de karakteriza klinika kaj laboratoria bildo.Facile povas suspekti la diagnozon de hemokromatosis ĉe paciento kun kombinaĵo de la jenaj simptomoj: artralgia, abdomina doloro, bronza griza haŭto, ĉeesto de diabeto mellitus kaj hepatomegalio.

Sango-testo: estas karakteriza kombinaĵo de alta hemoglobina nivelo kun malalta koncentriĝo de hemoglobino en eritrocitoj (MCH). La disvolviĝo de anemio aŭ alia citopenio estas observata en la malfruaj stadioj de la malsano - en pacientoj kun cirozo de la hepato, aŭ estas la rezulto de multnombra sangopovo.

Studo pri fera metabolo necesa por identigi laboratoriajn signojn de fera superŝarĝo kaj inkluzivas determinon de la nivelo de fero, ferritino kaj transferrin de sango-serumo, totala fera liganta kapablo de serumo (OZHSS) kaj la laŭtaksan transferrin-saturiĝan koeficienton de fero (NTZH). NG estas karakterizita de pliigo de seruma fero kaj ferritina nivelo, malkresko de la niveloj de OGSS kaj transferrin. Grava laboratoria signo de hemokromatosis estas kresko de STI-koeficiento en viroj super 60%, en virinoj - super 50%.

Desfera testo konfirmas la ĉeeston de fera superŝarĝo: post intramuskula 0,5 g deferoksamino (desferal), la ĉiutaga ekskrecio de fero en urino signife superas la normalan nivelon (0-5 mmol / tago).

En tipo IV NG, la laboratoriobildo povas esti reprezentita per profunda hipokroma anemio, hiposiderinemio kaj levita serum-feritino, kiu estas kombinita kun severa ŝarĝo de histoj kun fero.

Fari molekulan genetikan analizon permesas konfirmi la heredan naturon de himokromatosis kaj ekskludi la malĉevalan naturon de fera superŝarĝo. La diagnozo de NG estas establita en ĉeesto de homozigaj mutacioj de la geno HFE (C282Y aŭ H63D) aŭ kiam kompleksaj heterozigotoj (kombinaĵo de heterozigaj mutacioj C282Y kaj H63D) estas detektitaj en pacientoj kun laboratoriaj signoj de fera superŝarĝo. Izolitaj heterozigaj mutacioj C282Y kaj H63D troviĝas en la loĝantaro de sanaj homoj kun ofteco de 10,6% kaj 23,4% de kazoj respektive, la ĉeesto de ĉi tiuj mutacioj ne estas la bazo por la diagnozo de NG.

CT-skanado de abdomenaj organoj rivelas pliigitan densecon de hepata histo pro feraj kuŝejoj kaj permesas suspekti la ĉeeston de himokromatosis.

Kun MRI la hepato de paciento kun hemokromatosis havas malhelgrizan aŭ nigran koloron. CT kaj MRI de la hepato estas necesaj por ekskludi la diagnozon de hepatocelula karcinomo.

Biopsio de hepato kun duonvaria aŭ kvanta kvanto de la fera enhavo permesas determini la gradon de disvolviĝo de fibrozo kaj la koncentriĝon de fero en la hepata histo. Por la diagnozo de hemokromatosis, oni rekomendas kalkuli la "hepatan feran indicon", kiu egalas al la rilatumo de fera enhavo en la hepata histo (en mikromolo / g seka pezo) kun la aĝo de la paciento (en jaroj). Indekso> 2.0 konfirmas la diagnozon de NG.

Hereda hemokromatosis devas esti diferencigita kun sekundaraj feraj superŝarĝaj sindromoj, kiuj disvolviĝas en pacientoj kun hereda kaj akirita hemolitika anemio, iuj formoj de mielodisplastika sindromo (refractaria sideroblasta anemio), porfiria, same kiel en pacientoj kun alkoholaj damaĝoj de hepato.

La celo de kuracado de NG estas forigi ekscesan feron el la korpo kaj malebligi nedireblan damaĝon al internaj organoj. Ofta kuracmetodo estas sangoverŝado. La komenca kurso konsistas el sangoverŝado en volumo de 500 ml unufoje semajne. Post malaltiĝo de la hemoglobina nivelo je 15-20 g / l, la MCV-nivelo je 3-5 fl. kaj la enhavo de serum-ferritino ĝis 20-50 ng / ml, iru al prizorgada terapio - forigo de 500 ml da sango ĉiun 2-4 monatojn en viroj kaj ĉiun 3-6 monaton en virinoj. La kuracado daŭras dumviva.

En ĉeesto de anemio aŭ aliaj kontraŭindikoj (ekzemple korfrekvenco), feraj chelatoroj estas uzataj por sangoverŝado. Deferoksamino ligas ekscesan feron en histoj kaj sango-serumo kaj eltiras per urino kaj feĉoj. Tamen la duontempo de ĉi tiu drogo estas mallonga - nur 10 minutoj, kio postulas malrapidan administradon: intravenenaj en formo de 3-4-horaj infuzaĵoj aŭ subkutane, prefere en formo de 12-hora aŭ ĉirkaŭvojaĝaj infuzaĵoj per specialaj pumpiloj. Novaj kompleksaj formiĝantaj drogoj por parola administrado disvolviĝis kaj estas en la stadio de klinika studo aŭ efektivigo, el kiuj la plej efika estas Deferasirox.

La efikeco de kuracado estas determinita de la dinamiko de klinikaj kaj laboratoriaj datumoj. La kondiĉo de pacientoj komencas pliboniĝi post kurso de sangopremo: malforteco, laceco, somnolo malaperas, grandeco de la hepato malpliiĝas, kurso de diabeto kaj kardiomiopatio povas pliboniĝi. Laboratoria kontrolo inkluzivas la studadon de hemogramo, indikiloj de feritino, fero kaj NTZH (1 fojon en 3 monatoj), la nivelon de urina fero-ekskrecio.

Kaze de frua diagnozo de hipertensio kaj ĝustatempa terapia sangopremo, la prognozo estas favora: la vivdaŭro de pacientoj ne diferencas de la vivdaŭro de homoj, kiuj ne suferas de hemokromatozo. En kazoj de malfrua diagnozo de la malsano, en ĉeesto de hepato-cirozo, kardiomiopatio, diabeto mellitus, la prognozo estas determinita de la severeco de ĉi tiuj neinversigeblaj komplikaĵoj. La ĉefaj kaŭzoj de morto de pacientoj estas: komplikaĵoj de diabeto, korinsuficienco, primara hepato-kancero, hepata malsano, sangado de varicoj en la ezofago kaj stomako, interkurraj infektoj.

Ĝenerala informo

Hemochromatosis (bronza diabeto, pigmentaria cirozo) estas genetike kaŭzita malobservo de fera metabolo, kondukante al la deponado de feraj entenantaj pigmentoj en histoj kaj organoj kaj disvolviĝo de multobla organa malsukceso. La malsano, akompanata de karakteriza simptomokomplekso (haŭta pigmentado, hepata cirozo kaj diabeto mellitus) estis priskribita en 1871, kaj en 1889 ĝi estis nomata hemokromatosis por la karakteriza koloro de la haŭto kaj internaj organoj. La ofteco de hereda himokromatosis en populacio estas 1,5-3 kazoj po 1000 loĝantoj. Viroj suferas de himokromatosis 2-3 fojojn pli ofte ol virinoj. La meza aĝo de disvolvo de patologio estas 40-60 jaroj. Pro la polisistema naturo de la lezo, diversaj klinikaj disciplinoj okupiĝas pri la studo de hemokromatozo: gastroenterologio, kardiologio, endokrinologio, reŭmatologio ktp.

En la etiologia aspekto, oni distingas primarajn (heredajn) kaj malĉefajn hemokromatosis. Primara himkromatosis estas asociita kun difekto en enzimaj sistemoj, kondukante al la deponado de fero en la internaj organoj. Depende de la gena difekto kaj la klinika bildo, oni distingas 4 formojn de hereda himokromatosis:

• I - klasika aŭtosomal recesiva, HFE-asociita tipo (pli ol 95% de kazoj)
• II - juneca tipo
• III - hereda HFE-ne-asociita tipo (mutacioj en la ricevilo de transferrina tipo 2)
• IV - aŭtosomal dominanta tipo.

Malĉefa hemokromatosis (ĝeneraligita hemosiderosis) disvolviĝas rezulte de akirita nesufiĉo de enzimaj sistemoj implikitaj en fera metabolo, kaj ofte estas asociita kun aliaj malsanoj, lige kun ties sekvaj variantoj: posttransfuzaj, nutraj, metabolaj, miksitaj kaj novnaskaj.

En la klinika kurso, hemokromatosis trapasas 3 etapojn: I - sen fera superŝarĝo, II - kun fera superŝarĝo, sed sen klinikaj simptomoj, III - kun disvolviĝo de klinikaj manifestiĝoj.

Kaŭzoj de hemochromatosis

Primara hereda hemokromatozo estas aŭtosomal recesiva transdona malordo. Ĝi baziĝas sur mutacioj de la geno HFE situantaj sur la mallonga brako de la 6-a kromosomo. Difekto en la HFE-geno kaŭzas ĉesigon de transpreno de fero per transferrin-ĉeloj fare de la ĉeloj de la duodeno 12, kio rezultigas falsan signalon pri fera manko en la korpo. Siavice, ĉi tio kontribuas al pliigita sintezo de la fera liganta proteino DCT-1 per enterocitoj kaj plibonigita absorbo de fero en la intesto (kun normala konsumado de spuroj de manĝaĵoj). Estonte, ekzistos troa deponejo de hemosiderina pigmento en multaj internaj organoj, la morto de iliaj funkcie aktivaj elementoj per la disvolviĝo de sklerozaj procezoj. Kun hemokromatosis, ĉiujare 0,5-1,0 g da fero amasiĝas en la homa korpo, kaj la manifestiĝoj de la malsano manifestiĝas kiam la totala fera nivelo de 20 g estas atingita (kelkfoje 40-50 g aŭ pli).

Malĉefa hemokromatosis disvolviĝas rezulte de troa ekzogena konsumado de fero en la korpo. Ĉi tiu malsano povas okazi kun oftaj ripetaj sangotransfuzoj, nekontrolita konsumado de feraj preparoj, talasemio, iuj specoj de anemio, haŭta porfirie, alkohola cirozo de la hepato, kronika hepatito B kaj C, malignaj neoplasmoj, sekvante malaltan proteinan dieton.

Simptomoj de hemochromatosis

La klinika manifestiĝo de hereda himokromatozo okazas en plenaĝeco, kiam la totala fera enhavo en la korpo atingas kritikajn valorojn (20-40 g). Depende de la regantaj sindromoj, hepatopataj (hepatokromatosis), kardiopatiaj (koro hemokromatosis), endokrinologiaj formoj de la malsano distingiĝas.

La malsano disvolviĝas iom post iom, en la komenca stadio predominas ne specifaj plendoj pri pliigita laceco, malforto, perdo de pezo, malpliigo de la libido. En ĉi tiu stadio, pacientoj povas esti ĝenataj de doloro en la dekstra hipokondrio, seka haŭto, artralgia pro kondrocalcinosis de grandaj artikoj. En la pligrandigita stadio de hemochromatosis, klasika simptomkomplekso formiĝas, reprezentita de haŭta pigmentado (bronza haŭto), cirozo, diabeto mellitus, kardiomiopatio, hipogonadismo.

Kutime, la plej frua signo de himokromatosis estas la aspekto de specifa koloro de la haŭto kaj mukozoj, esprimita ĉefe sur la vizaĝo, kolo, supraj membroj, en la akseloj kaj eksteraj genitaloj, kaj haŭtaj cikatroj. La intenseco de pigmentado dependas de la daŭro de la kurso de la malsano kaj varias de pale griza (fuma) al bronza-bruna. Karakteriza estas hara perdo sur la kapo kaj trunko, konkava (kulereca) deformado de la ungoj. Oni rimarkas artropatojn de la metacarpophalangeal, foje genuo, kokso kaj kubutaj artikoj kun la posta evoluo de ilia rigideco.

Ĉe preskaŭ ĉiuj pacientoj, oni detektas kreskon de la hepato, splenomegalion, cirozon de la hepato. Pankreata misfunkcio estas esprimita en la disvolviĝo de insulino-dependa diabeto mellitus. Rezulte de damaĝo al la hipofiza glando dum himokromatosis, seksa funkcio suferas: ĉe viroj disvolviĝas testikula atrofio, senpoveco, ginekomastio, en virinoj - amenoreo kaj malfekteco. Hormokromatosis kora estas karakterizata de kardiomiopatio kaj ĝiaj komplikaĵoj - arritmio, korinsuficienco kronika, infarko de miocardio.

En la fina stadio de hemochromatosis, portala hipertensio, ascito, kachexia disvolviĝas. La morto de pacientoj, kiel regulo, okazas kiel rezulto de sangado de varikaj varoj, hepato, malsukceso de akra koro, diabeta komo, aseptika peritonito, sepsis. Hemochromatosis signife pliigas la riskon de evoluigado de hepato-kancero (hepatocelular-karcinomo).

Diagnozo de hemokromatosis

Depende de la antaŭaj simptomoj, pacientoj kun hemokromatozo povas serĉi helpon de diversaj specialistoj: gastroenterologo, kardiologo, endokrinologo, ginekologo, urologo, reŭmatologo kaj dermatologo. Dume, la diagnozo de la malsano estas la sama por diversaj klinikaj variantoj de himokromatosis. Post taksado de la klinikaj signoj, pacientoj estas atribuitaj aro de laboratorio kaj instrumentaj studoj por kontroli la validecon de la diagnozo.

Laboratoriaj kriterioj por hemochromatosis estas signifa kresko en la fero, ferritino kaj transferrin en sango-serumo, pliigo de la ekskrecio de fero en urino kaj malkresko de la totala fera kapablo de sango-serumo. La diagnozo estas konfirmita per punktita biopsio de la hepato aŭ haŭto, en la specimenoj de kiuj estas detektita deponejo de hemosiderino. La hereda naturo de hemokromatosis estas establita rezulte de molekula genetika diagnozo.

Por taksi la severecon de damaĝo al internaj organoj kaj prognozo de la malsano, studoj pri hepato, niveloj de glukozo en sango kaj urino, glukozilata hemoglobino, ktp ... Studas laboratoriajn diagnozojn de hemochromatosis kompletigitaj per instrumentaj studoj: kuna radiografio, ECG, ekokardiografio, ultrasono de la abdomena kavo, hepika MRI, ktp.

Traktado pri homokromatosis

La ĉefa celo de la terapio estas forigi ekscesan feron el la korpo kaj malebligi la komplikon. Al pacientoj kun hemokromatosis estas preskribita dieto, kiu limigas nutraĵojn altajn en fero (pomoj, viando, hepato, tuko, spinaco, ktp.), Facile digestebla karbonhidratoj. Estas malpermesite preni multivitaminojn, ascorban acidon, dietajn suplementojn enhavantajn feron, alkoholon. Por forigi ekscesan feron el la korpo, ili recurre al sangoverŝado sub kontrolo de hemoglobino, hematocrito kaj feritino. Por ĉi tiu celo, ekstrakorporealaj hemocorrekciaj metodoj povas esti uzataj - plasmaferezo, hemosorbado, citoferezo.

Patogenetika drogterapio de himokromatosis baziĝas sur intramuskula aŭ intravena administrado de deferoxamina ligante jonoj Fe3 + al paciento. Samtempe, efektivigas simptoman traktadon de cirozo de la hepato, korinsuficienco, diabeto mellitus kaj hipogonadismo. Kun severa artropatio, indikoj por artroplastio (endoprotesioj de tuŝitaj artikoj) estas determinitaj. En pacientoj kun cirozo, oni traktas la aferon de transplantado de hepato.

Antaŭdiro kaj antaŭzorgo de hemochromatosis

Malgraŭ la progresema kurso de la malsano, ĝustatempa terapio povas plilongigi la vivon de pacientoj kun himokromatosis dum pluraj jardekoj. En manko de kuracado, la averaĝa vivdaŭro de pacientoj post la diagnozo de patologio ne superas 4-5 jarojn. La ĉeesto de komplikaĵoj de hemochromatosis (ĉefe hepato-cirozo kaj kunestesta korfunkcio) estas prognostike malfavora signo.

Kun hereda hemochromatosis, prevento venas al familia kribrado, frua detekto kaj kuracado de la malsano. Racia nutrado, monitorado kaj administrado de feraj preparoj, sango-transfuzoj, rifuzo al alkoholo kaj monitorado de pacientoj kun malsanoj de la hepato kaj sanga sistemo ebligas eviti disvolviĝon de malĉefa hemokromatozo.